Об утверждении перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных)

Перечень орфанных заболеваний

№

Заболевание (группа) по международной классификации болезней 10-го пересмотра - (далее - МКБ-10)

Синонимы и названия редких болезней

Категория

Код по МКБ-10

1

2

3

4

5

1

Лекарственно-устойчивый туберкулез

Туберкулез с множественной лекарственной устойчивостью легочной и внелегочной локализации
Туберкулез с широкой лекарственной устойчивостью легочной и внелегочной локализации
Туберкулез с преширокой лекарственной устойчивостью легочной и внелегочной локализации

Инфекционные болезни

А15.0-А19.0

2

Сибирская язва

Сибирская язва вызванная Bacillus anthracis

Инфекционные болезни (бактериальные зоонозы)

А 22

3

Крымская геморрагическая лихорадка

Крымская геморрагическая лихорадка вызванная вирусом Конго

Инфекционные болезни

А 98.0

4

Малярия

Малярия вызванная Pl. Falciparum,
Pl. ovale,
Pl.​Vivax,
Pl. Malariae

Инфекционные (протозойные) болезни

В 50
В 53

5

Лейшманиоз

Лейшманиоз

Инфекционные (протозойные) болезни

В 55

6

Злокачественное новообразование носоглотки

Злокачественное новообразование носоглотки (назофаренгиальная карцинома)

Новообразования

С 11

7

Мезотелиома

Мезотелиома плевры

Новообразования

С 45.0

8

Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата, сетчатки

Злокачественное новообразование сетчатки (ретинобластома)

Новообразования

C 69.2

9

Глиальные опухоли высокой степени злокачественности

Злокачественное новообразование большого мозга, кроме долей и желудочков. Злокачественное новообразование лобной доли. Злокачественное новообразование височной доли. Злокачественное новообразование теменной доли. Злокачественное новообразование желудочка мозга. Злокачественное новообразование мозжечка. Злокачественное новообразование ствола мозга. Поражение, выходящее за пределы одной и более вышеуказанных локализаций головного мозга. Злокачественное новообразование головного мозга неуточненной локализации.

Новообразования

С71.0 – С71.9

10

Злокачественное новообразование надпочечника

Злокачественное новообразование коры надпочечника

Новообразования

C 74.0

11

Злокачественное новообразование без уточнения локализации

Карцинома

Новообразования

С 80

12

Болезнь Ходжкина (лимфогранулематоз)

Болезнь Ходжкина

Новообразования

С 81

13

Диффузная неходжкинская лимфома

Диффузная неходжкинская лимфома

Новообразования

С 83

14

Злокачественные иммунопролиферативные болезни

Макроглобулинемия Вальденстрема

Новообразования

C 88.0

15

Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования

Множественная миелома

Новообразования

C 90.0

16

Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз)

Острый лимфобластный лейкоз

Новообразования

С 91.0

17

Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз)

Хронический лимфоцитарный лейкоз

Новообразования

С 91.1

18

Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз)

Волосатоклеточный лейкоз

Новообразования

C 91.4

19

Миелоидный лейкоз (миелолейкоз)

Хронический миелоидный лейкоз

Новообразования

С 92.1

20

Миелоидный лейкоз (миелолейкоз)

Острый миелоидный лейкоз Острый промиелоцитарный лейкоз
Острый миеломоноцитарный лейкоз

Новообразования

С 92.0
C 92.4
С 92.5

21

Миелоидный лейкоз (миелолейкоз)

Миелоидная саркома

Новообразования

С 92.3

22

Миелоидный лейкоз (миелолейкоз)

Моноцитарный лейкоз

Новообразования

С 93

23

Миелодиспластические синдромы

Ювенильный хронический миеломоноцитарный лейкоз, рефрактерная анемия, рефрактерная анемия с избытком бластов

Новообразования

D 46

24

Хроническая миелопролиферативная болезнь

Идиопатический миелофиброз

Новообразования

D 47.1

25

Гемолитические анемии

Альфа-талассемия, бета-талассемия, дельта-бета-талассемия, наследственное персистирование фетального гемоглобина Серповидно-клеточная анемия с кризом, hb-SS болезнь с кризом, серповидно-клеточная анемия без криза, двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

D 56
D56.0-D 56.2
D 56.4
D 57
D57.0- D57.2

26

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

D 59.5

27

Апластические анемии

Апластическая анемия

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

D 61.9

28

Наследственный дефицит фактора VIII

Гемофилия А

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

D 66

Наследственный дефицит фактора IX

Болезнь Кристмаса Гемофилия В

D 67

29

Болезнь Виллебрандта

Ангиогемофилия
Дефицит фактора VIII с сосудистым нарушением
Сосудистая гемофилия

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

D 68.0

30

Наследственный дефицит других факторов свертывания

Врожденная афибриногенемия,
дефицит фактора VII (стабильного)
дефицит фактора II (протромбина)
дефицит фактора X (Стюарта-Прауэра)

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

D 68.2

31

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

Синдром Эванса

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

D 69.3

32

Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках

Гистиоцитоз

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

D 76.0

33

Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Первичные иммунодефициты

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

D 80-D 84

34

Другие состояния гиперфункции гипофиза

Преждевременная половая зрелость центрального происхождения

Нарушения других эндокринных желез

Е 22.8

35

Гипопитуитаризм

Гипогонадотропный гипогонадизм. Недостаточность гормона роста.

Нарушения других эндокринных желез

Е 23.0

36

Классическая фенилкетонурия

Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина

Нарушения обмена веществ

Е 70.0

37

Недостаточность других витаминов группы В

Недостаточность витамина В6

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Е 53.1

38

Болезни накопления гликогена

Болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

E 74.0

39

Другие сфинголипидозы

Болезнь Фабри
(-Андерсон),
болезнь Гаучера (болезнь Гоше),
болезнь Краббе,
болезнь Нимана-Пика (тип А, В, С),
синдром Фабера, метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

E 75.2

40

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз I тип: синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе, Шейе, мукополисахаридоз II тип: синдром Гунтера, другие мукополисахаридозы: недостаточность бета-глюкуронидазы, мукополисахаридоз III, IV, VI, VII, синдромы: Марото-Лами (легкий, тяжелый), Моркио (моркиоподобный, классический), Санфилиппо (тип B, C, D)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

E 76.0-E 76.2

41

Порфирии

Наследственная копропорфирия, порфирия острая перемежающаяся (печеночная)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

E 80.2

42

Нарушения обмена меди

Болезнь Менкеса, болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

E 83.0

43

Нарушение обмена веществ

Кистозный фиброз комбинированная форма (муковисцидоз)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Е 84.8

44

Наследственный семейный амилоидоз без невропатии

Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), наследственная амилоидная нефропатия

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

E 85.0

45

Нарушения обмена белков плазмы

Дефицит

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Е 88.0

46

Болезнь двигательного неврона.
Семейная болезнь двигательного неврона

Боковой склероз амиотрофический, прогрессирующая спинальная мышечная атрофия

Болезни нервной системы

G 12.2

47

Рассеянный склероз

Рассеянный склероз

Демиелинизирующие болезни центральной нервной системы

G 35

48

Синдром Драве

Синдром Драве

Болезни нервной системы

G 40.4

49

Миастения

Врожденная или приобретенная миастения

Нервные болезни

G70.2

50

Болезни нервно-мышечного синапса и мышц

Мышечная дистрофия: аутосомная рецессивная типа Дюшенна или Беккера, лопаточно-перонеальная с ранними контрактурами (Эмери-Дрейфуса), дистальная плечелопаточно-лицевая, конечностно-поясная, глазных мышц, глазоглоточная (окулофарингеальная).
Дистрофия миотоническая Штейнера. Миотония врожденная Томсена. Нейромиотония Исаакса. Парамиотония врожденная. Врожденная мышечная дистрофия: со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна. Болезнь центрального ядра, миниядерная, мультиядерная Диспропорция типов волокон. Миопатия миотубулярная (центроядерная), немалиновая (болезнь немалинового тела). Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках

Первичные мышечные нарушения

G71.0 –G71.3

51

Синдром дефицита Glut 1

Синдром дефицита транспортера глюкозы Glut I

Болезни нервной системы

G 93.4

52

Другие интерстициальные легочные болезни

Интерстициальная легочная болезнь, альвеолярные и парието-альвеолярные нарушения, альвеолярный протеиноз, легочный альвеолярный микролитиаз, диффузный легочный фиброз, фиброзирующий альвеолит криптогенный, синдром Хаммена-Рича, идиопатический легочный фиброз, лимфангиолейомио- матоз, интерстициальная пневмония уточненная, интерстициальная легочная болезнь неуточненная,интерстициальная пневмония без дополнительного уточнения

Болезни органов дыхания

J 84
J 84.0
J 84.1
J 84.8
J 84.9

53

Первичная легочная гипертензия

Идиопатическая легочная артериальная гипертензия, наследственная ЛАГ

Болезни системы кровообращения

I 27.0

54

Неинфекционный энтерит и колит

Болезнь Крона, неспецифический язвенный колит

Болезни органов пищеварения

K 50
K 51

55

Буллезные нарушения

Пузырчатка, болезнь Дюринга

Болезни кожи и подкожной клетчатки

L 10
L 13.0

56

Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (CAPS)

Криопирин – связаные синдромы

Аутовоспалительные синдромы

M04.2

57

Болезнь Стилла

Болезнь Стилла, развившаяся у взрослых

Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани

M06.1

58

Юношеский артрит с системным началом

Ювенильный идиопатический артрит системный вариант

Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани

M 08.2

59

Системные поражения соединительной ткани

Слизисто-кожный лимфонодулярный синдром (Кавасаки), Грануломатоз Вегенера, Синдром дуги аорты (Такаясу), Микроскопический полиангиит, Системная красная волчанка, Дерматомиозит у детей, Полимиозит, Прогрессирующий системный склероз, Болезнь Бехчета

Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани

М 30.3
М 31.3
M 31.4
М 31.8
М 32.1
М 33
М 33.2
М 34.0
M 35.2

60

Незавершенный остеогенез

Незавершенный остеогенез

Врожденные аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения

Q 78.0

61

Врожденный ихтиоз

Врожденный ихтиоз (разные формы), CHILD синдром

Врожденные аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения

Q 80

62

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз

Врожденные аномалии
(пороки развития) деформации и хромосомные нарушения

Q 81

Лекарственные средства для лечения орфанных заболеваний

№

АТХ код

Фармакологическая группа/ МНН

1

A16AB02

Имиглюцераза

2

A16AB03

Агалзидаза альфа

3

A16AB04

Агалзидаза бета

4

A16AB05

Ларонидаза

5

A16AB07

Алглюкозидаза

6

A16AB08

Галсульфаза

7

A16AB09

Идурсульфаза

8

A16AB10

Велаглюцераза альфа

9

A16AB12

Элосульфаза альфа

10

A16AX04

Нитизинон

11

A16AX07

Сапроптерин

12

B01AC11

Илопрост

13

B01AC27

Селексипаг

14

B02BX06

Эмицизумаб

15

B06AC01

Ингибитор С1-эстеразы человеческий

16

C02KX01

Бозентан

17

C02KX04

Мацитентан

18

D10BA01

Изотретиноин

19

G04BE03

Силденафил

20

H02AB04

Метилпреднизолон

21

H02AB06

Преднизолон

22

J01GB01

Тобрамицин

23

J02AA01

Амфотерицин В

24

J05AB04

Рибавирин

25

J06BA01

Иммуноглобулин (для внесосудистого введения)

26

J06BA02

Иммуноглобулин (для внутривенного введения)

27

L01AA01

Циклофосфамид

28

L01AA02

Хлорамбуцил

29

L01AA03

Мелфалан

30

L01AA06

Ифосфамид

31

L01AA09

Бендамустин

32

L01AB01

Бусульфан

33

L01AB02

Треосульфан

34

L01BA01

Метотрексат

35

L01BA04

Пеметрексед

36

L01BB02

Меркаптопурин

37

L01BB04

Кладрибин

38

L01BB05

Флударабин

39

L01BC01

Цитарабин

40

L01BC07

Азацитидин

41

L01BC08

Децитабин

42

L01CA01

Винбластин

43

L01CB01

Этопозид

44

L01DC03

Митомицин С

45

L01XA03

Оксалиплатин

46

L01XC02

Ритуксимаб

47

L01XC12

Брентуксимаб ведотин

48

L01XC24

Даратумумаб

49

L01XE01

Иматиниб

50

L01XE06

Дазатиниб

51

L01XE08

Нилотиниб

52

L01XE18

Руксолитиниб

53

L01XE27

Ибрутиниб

54

L01XE31

Нинтеданиб

55

L01XX02

Аспарагиназа

56

L01XX14

Третиноин

57

L01XX24

Пэгаспаргиназа

58

L01XX32

Бортезомиб

59

L01XX35

Анагрелид

60

L01XX52

Венетоклакс

61

L03AA02

Филграстим

62

L03AA13

Пэгфилграстим

63

L03AB05

Интерферон альфа-2b

64

L03АВ13

Пэгинтерферон бета-1а

65

L04AA04

Иммуноглобулин антитимоцитарный (кроличий)

66

L04AA06

Микофеноловая кислота

67

L04AA23

Натализумаб

68

L04AA25

Экулизумаб

69

L04AA26

Белимумаб

70

L04AA36

Окрелизумаб

71

L04AB01

Этанерцепт

72

L04AB02

Инфликсимаб

73

L04AB04

Адалимумаб

74

L04AC03

Анакинра

75

L04AC07

Тоцилизумаб

76

L04AC08

Канакинумаб

77

L04AD01

Циклоспорин

78

L04AD02

Такролимус

79

L04AX02

Талидомид

80

L04AX04

Леналидомид

81

L04AX05

Пирфенидон

82

M01CC01

Пеницилламин

83

M09AX03

Аталурен

84

M09AX07

Нусинерсен

85

M05BA06

Ибандроновая кислота

86

M09AX06

Этеплирсен

87

N07XX09

Диметилфумарат

88

N07XX02

Рилузол

89

R05CB01

Ацетилцистеин

90

R05CB13

Дорназа альфа

91

V03AC03

Деферазирокс

92

V03AF01

Месна