«Мүмкіндіктері шектеулі балаларды әлеуметтік және медициналық-педагогикалық түзетуді қолдау туралы» Қазақстан Республикасының Заңының 5-бабының 1) тармақшасына сәйкес, сондай-ақ босанғанға дейінгі диагностиканы және балалардың туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларын алдын алуды жетілдіру, Қазақстан Республикасында балалардың сырқаттанушылығы мен мүгедектігін төмендету мақсатында БҰЙЫРАМЫН:
1. Қоса беріліп отырған скрининг ұйымдастыру ережесі бекітілсін.
2. Медициналық көмекті ұйымдастыру департаменті (Қ.Ш. Нұрғазиев) белгіленген тәртіпте осы бұйрықты Қазақстан Республикасы Әділет министрлігіне мемлекеттік тіркеуге жіберсін.
3. Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің Әкімшілік-құқықтық жұмыс департаменті (Ф.Б. Бисмильдин) осы бұйрықты Қазақстан Республикасы Әділет министрлігінде мемлекеттік тіркеуден өткеннен кейін оның бұқаралық ақпарат құралдарында ресми жариялануын қамтамасыз етсін.
4. Облыстардың, Астана және Алматы қалалары денсаулық сақтау басқармаларының басшылары (келісім бойынша):
1) осы бұйрыққа сәйкес скрининг ұйымдастыруды қамтамасыз етсін;
2) тоқсан сайын есепті кезеңнен кейінгі айдың 10-күнінен кешіктірмей Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің «Акушерия, гинекология және перинатология ғылыми орталығы» РМК-на скрининг ұйымдастыру туралы ақпаратты ұсынсын.
5. «Қазақстан Республикасында медициналық-генетикалық консультациялардың (бөлімшелердің) қызметі туралы ережені бекіту туралы» Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрдің міндетін атқарушының 2008 жылғы 7 наурыздағы № 125 бұйрығының (Нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 5178 тіркелген, 2005 жылғы 25 сәуірдегі № 62 (288) «Заң газеті» газетінде жарияланған) күші жойылды деп танылсын.
6. Осы бұйрықтың орындалуын бақылау Денсаулық сақтау вице-министрі С.З. Қайырбековаға жүктелсін.
7. Осы бұйрық алғашқы ресми жарияланған күнінен бастап күнтізбелік он күн өткен соң қолданысқа енгізіледі.
Қазақстан Республикасының
Денсаулық сақтау министрі Ж. Досқалиев
Қазақстан Республикасы
Денсаулық сақтау министрлігінің
2010 жылғы 9 қыркүйектегі
№ 704 бұйрығымен бекітілген
Скрининг өткізу ережесі
1. Осы Жүкті скрининг өткізу ережесі «Мүмкіндіктері шектеулі балаларды әлеуметтік және медициналық-педагогикалық түзетуді қолдау туралы» Қазақстан Республикасы Заңының 5-бабының 1) тармақшасына сәйкес, сондай-ақ босанғанға дейінгі диагностиканы және балалардың туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларын алдын алуды жетілдіру, Қазақстан Республикасында балалардың сырқаттанушылығы мен мүгедектігін төмендету мақсатында.
2. Ереже меншік нысанына қарамастан медициналық ұйымдарға қолданылады.
3. Осы ережеде мынадай ұғымдар пайдаланылады:
1) Пренаталдық скрининг - жатыр ішіндегі ұрықтың тұқым қуалаушылық және туа біткен потологиясы бойынша қауіп тобын анықтау мақсатында жүкті әйелдерді жаппай тексеру.
2) Неонаталдық скрининг - жаңа туған нәрестелердегі зат алмасудың тұқым қуалаушылық ауруларын ерте анықтау және емдеу мақсатында жаппай тексеру.
3) Аналық қан сарысуы тесті - бұл ұрықтың Дауна синдромын, Эдвардс синдромын, Тернер синдромын және невральды түтікшесінің көрінеу кемшіліктерін, ішперденің алдыңғы қабырғасының эвентерациясын және т.б. анықтау үшін жүктіліктің 10-14 апталары аралығы мен 16-21 аптасы аралығында ананың қанына зерттеу жүргізу.
4. Жүкті әйелдердің перенаталдық немесе босанғанға дейінгі генетикалық скринингі қиын, емдеуге бағынбайтын генетикалық бұзылулары бар балалардың тууын болдырмау үшін құрсақтық ұрықтың туа біткен даму кемшіліктерін (бұдан әрі - ТДК), хромосомдық ауруларын ерте анықтауға және диагностикалауға бағытталған.
2. Скрининг өткізудің тәртібі
5. Пренаталдық скринингтің тиімділігін арттыру үшін жүкті әйелдерді деңгейі бойынша тексеруді ұйымдастыру қажет.
Бірінші деңгейде жүктіліктің 1 және 2 триместрлеріндегі қан сарысуы маркерлерінің биохимиялық генетикалық скринингін пайдалана отырып, жүкті әйелдерді скринингтік тексеру ұрықтың мүмкін болатын генетикалық бұзылулары бойынша қауіп тобының қалыптасуына жоғары мүмкіндік беретін, скринингтің ультрадыбыстық зерттеуін (бұдан әрі - УДЗ) жүргізу.
Қан сарысуы маркерінің генетикалық ұрығының ауытқуын зерттеу үшін өңірдегі 10-14 апта (скининг 1 триместра) немесе 16-21 апта (скининг 1 триместра) мерзімдегі барлық жүкті әйелдерден қан сарысуын алу. УДЗ зерттеу қан алатын күнге барынша жақын болуы тиіс. Барлық облыстағы жүкті әйелдердің қан сарысуы облыстық (қалалық) МГК-не жіберіледі.
Қан сарысуы маркерінің орталықтандырылған талдауын жүргізу скринингтің талаптарына жауап беретін бірыңғай стандартталған реактивтер мен жабдықтарды пайдалану арқылы даярланған мамандары бар медициналық-генетикалық зертханада жүргізіледі. Пренаталдық скрининг зертханасындағы қанның талдауы келіп түскеннен кейін 3 күннен кешіктірілмей дайын болуы тиіс. Зертханада үлгінің келіп түсу күні және талдауды қою күні белгіленеді. УДЗ немесе биохимиялық маркерінен ауытқулар анықталған кезде жүкті әйел екінші деңгейдегі медициналық-генетикалық тексерілуге жіберіледі.
Осы деңгейдегі тексеру іс-шарасын жүкті әйелдерді бақылауды жүзеге асыратын, денсаулық сақтау ұйымдары ұйымдастырады және өткізеді.
6. Жүкті әйелдерді бірінші деңгейде тексеру мыналарды қамтиды үш мәрте скринингтік ультрадыбыстық зерттеу:
10-14 аптада (ұрықтың жағалық кеңістігінің қалыңдығын бағалау; мұрын сүйегінің ұзындығы);
20-24 аптада (ТДК-ті және ұрықтың хромосомдық ауруларының эхогафиялық маркерін анықтау);
32-34 аптада (кеш байқалған ТДК-ны, ұрық пен бала жолдасының жағдайын функционалдық бағалау, айқындау).
Генетикалық қан сарысуы маркерінің биохимиялық скринингі немесе аналық қан сарысуы тесті (кемінде екеу):
10-14 аптада «қос тест» (жүктілікке байланысты плазмалық протеинді анықтау (бұдан әрі - ПАПП-А) және хорионикалық гонадотропиннің b-бірлігі (бұдан әрі - bХГЧ));
16-21 аптада «үш еселік тест» (альфа-фетопротеинді анықтау (бұдан әрі - АФП), АФП, ХГЧ және неконьюгиивтік эстрадоилдың (бұдан әрі - НЭ) бэтта-бірлігі және bХГЧ)).
7. Қан сарысуы маркерінің деңгейін зерттеу көпфункциялық иммунофлюоресценттік генетикалық анализаторда жүкті әйел жасының, жүктілігі мерзімінің, ұрық көлемінің, салмағының негізінде генетикалық қауіпті есептеуді, зертханалық нормаларын есептеу арнайы бағдарламалық қамтамасыз етуді және басқа әдістерді міндетті түрде пайдалана отырып, жүргізіледі.
8. Қан сарысуы маркерлерінің деңгейін дұрыс есептеу үшін:
1) жүктіліктің 10-14 және 16-21 аптасында жүкті әйелдерді бақылауды жүзеге асыратын емханаларда (кабинеттерінде) және меншік нысанына қарамастан медициналық ұйымдарда көктамырдан қан алу;
2) қан алуды аш қарында гемолизден аулақ, ине арқылы оның еркін ағуы 4-5 мл мөлшерде, консервантсыз, центрифугалық немесе басқа таза шыны аспапта жүргізіледі;
3) қанның үлгілерін ұйығанға дейін 2-3 сағат бөлме температурасында сақтау қажет, бұдан кейін 5 миннуттың ішінде 3000 көл/минутта центрифугалау қажет, қан сарысуын арнайы таза шыны аспапқа мұқият құю арқылы немесе тамшуырмен бөлу қажет;
4) қан сарысуының үлгілерін (+2 - +8С) температура режимінде сақтай отырып, таңбаланған шыны аспаппен арнайы орауышта медициналық-генетикалық консультацияға жеткізу керек. Әрбір қан сарысуы үлгісі жүкті әйелдер мен ұрық туралы толық ақпаратпен арнайы жолдамамен қоса жіберіледі;
5) қан сарысуын қатыруға рұқсат етіледі, бірақ талдауды жеткізгенге дейін кемінде 1 рет қана. Талдауды жеткізгеннен кейін қан сарысуы мұздатқышта 1 жыл бойы сақталады.
9. Пренаталдық скринингтің екінші деңгейінде ұрықтық материалдарды міндетті молекулярлық-генетикалық және цитогенетикалық зерттеу жүргізе отырып, хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентеза және кордоцентеза ем-шараларын өткізу жолымен құрсақтық ұрықтың хромосомдық генетикалық диагнозын нақтылау (моногендік тұқым қуалаушылық аурулар жағдайында) жоғары мамандандырылған ультрадыбыстық зерттеу өткізу жолымен невральды түтікшелердің ашық ақауларының нақты диагнозын анықтау. Перенаталдық диагностика бойынша екінші деңгейдегі іс-шараларды облыстық/қалалық МГК-ң даярланған мамандары жүзеге асырады.
10. Біріншіден осындай екінші деңгей пренаталдық скринингке алғаш келген жағдайда бірден мынадай жүкті әйелдер жіберіледі:
1) 35 және одан жоғары жастағы;
2) баланың туу анамнезінде ТДК, хромосомдық аурулары немесе моногендік тұқым қуалаушылық аурулардың болуы;
3) хромосомдық анамалияны немесе гендік мутацияны отбасылық тасымалдаушы анықталған;
4) құрамындағы қан сарысуы маркерлерінің және УДЗ маркерлерінің ауытқулары анықталғандар.
11. Екінші деңгейдегі іс-шара мыналарды қамтиды:
1) жүкті әйелдерге медициналық-генетикалық консультация беру;
2) жүкті әйелдерді кешенді ультрадыбыстық тексеру, қажет болған жағдайда допплерометрия, түрлі-түсті допплерографиялық картирлеу, айғақтары бойынша - кардиоткография;
3) ұрық жасушасын кейіннен генетикалық талдауы арқылы болашақтағы перенаталдық диагностиканың инвазивтік әдісі (ворсинхорион аспирациясы, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез). Ұрықтың хромосомдық бұзылуының инвазивтік пренаталдық диагностикасын облыстық/қалалық МГК-ң даярланған мамандары жүргізеді. Ұрықтың тұқым қуалаушылық ауруларының молекулярлық-генетикалық диагностикасы республикалық МГК-да өткізіледі.
Инвазивтік ем-шараларды өткізу айғақтары (ворсин хорион аспирациясы, плацентоцентез, кордоцентез):
1) 35 және одан жоғары жастағы;
2) баланың туу анамнезінде ТДК, хромосомдық аурулары немесе моногендік тұқым қуалаушылық аурулардың болуы;
3) хромосомдық анамалияны немесе гендік мутацияны отбасылық тасымалдаушы анықталған;
4) құрамындағы қан сарысуы маркерлерінің және УДЗ маркерлерінің ауытқулары анықталғандар.
Инвазивтік перенаталдық ем-шаралар инвазивтік әдіс бойынша білім алған және УДЗ диагностика дағдыларын меңгерген облыстық/қалалық МГК-ғы ультрадыбыстық диагностика дәрігері мен акушер-гинеколог дәрігер жүргізеді.
Ұрық материалының цитогенетикалық зерттеулерін ұрық материалының цитогенетикалық талдауы бойынша білім алған және кариотипирлеу әдістерін білетін облыстық/қалалық МГК-ң цитогенетик дәрігерлер жүргізеді.
Ұрық материалдарының молекулярлық-генетикалық зерттеуі Республикалық МГК-ң базасында Қазақстан Республикасының халқы үшін орталықтандырылған жағдайда жүргізіледі.
12. Ұрықтың аурулары анықталған жағдайда жүктілікті қарау тактикасы құрамында генетик-дәрігер, ультрадыбыстық диагностика дәрігер, балалар хирургі, акушер-гинеколог дәрігер бар, қажет болған жағдайда неонатолог дәрігер, балалар хирургі мен басқа да мамандары бар консилиум анықтайды. Жүкті әйел ұрықтың зақымдану сипаты, мүмкін болатын түзетулер, баланың өмірі мен денсаулығына арналған болжамдар туралы хабардар етіледі.
13. Ерлі-зайыптылар (әйелі) жүктілікті үзу туралы шешім қабылдаған жағдайда диагноздың патологиялық-анатомиялық верификациясын жүргізу қажет. Операция денсаулық сақтау ұйымдарында белгіленген тәртіппен жүргізіледі.
14. Жаңа туған нәрестелердің зат алмасуының тұқым қуалаушылық ауруларына неонаталдық скринингтік тексеру жүргізу үшін (туа біткен гипотериоз (бұдан әрі - ТБГ)) айы-күні жеткен жаңа туған 3-5 күндік нәрестелерге, ал осы кезде сол денсаулық сақтау ұйымында (акушерлік немесе педиатриялық стационарда, бастапқы медициналық-санитарлық көмек (бұдан әрі - БМСК) ұйымында үйдегі бақылау жағдайында) фильтровалдық қағазда жатқан шала туған 7-14 күндік нәрестелерге қан алудың фенилкентонуриясы (бұдан әрі - ФКУ) қан алу күні туралы баланың шығару қағазы немесе амбулаториялық картасына, ауыстыру-хабарлама картасының белгісіне сәйкес жүргізіледі.
15. Жаңа туған баланың құжатында қан алу туралы белгі болмаған жағдайда - медициналық айғақтары бойынша баланы ауыстырған орны бойынша, немесе мекен-жайы бойынша БМСК алғашқы бақылауында кез-келген уақытта, денсаулық сақтау ұйымында белгіленген күні қан алу үлгісі жүргізілуі керек.
16. Жаңа туған балалардың қан дағының үлгілерінің алғашқы зертханалық зерттеуі қан үлгісін алғаннан кейін 3 тәуліктен кешіктірмей облыстық (қалалық) МГК-ң базасындағы неонаталдық скрининг зертханасында жүргізіледі.
17. Талдауларда ауытқулар анықталған жағдайда облыстық/қалалық МГК-ң базасындағы неонаталдық скрининг зертханасындағы дәрігер 24 сағаттың ішінде осы уақытта баланың есепте тұрған немесе (акушерлік немесе педиатриялық стационар, БМСК) жатқан денсаулық сақтау ұйымының басшыларымен хабарласуы керек.
18. Баланың есепте тұрған немесе емделіп жатқан денсаулық сақтау ұйымының басшысы неонаталдық скринингтік орталығынан шақыру алғаннан кейін, 48 сағаттың ішінде неонаталдық скринингтік зертханасына дәлелді диагностикасы үшін баладан екінші рет қан алуды және қан үлгісін жеткізуді қамтамасыз етуге міндетті.
19. Дәлелді диагностика (жаңа туған бала қанының екінші рет тексерілуі) облыстық (қалалық) МГК-ң базасындағы неонаталдық скринингтік орталығында жүргізіледі.
20. ТБГ дәлелдеу барысында бала клиникалық-биохимиялық верификация диагнозы, амбулаториялық емдеу және диспансерлік бақылау үшін денсаулық сақтау ұйымдарының балалар эндокринологиялық бөлімшесіне жіберіледі.
21. ФКУ диагнозын дәлелдеу барысында бала генетик дәрігердің және невропатолог дәрігердің тексеруі үшін облыстық/қалалық МГК-ға медициналық-генетикалық консультация алуға жіберіледі, БМСК-ке диетотерапия алуға жіберіледі.
22. ФКУ-мен сырқаттанған бала белоксыз (аз белокты) өнімдерді және емдік өнімдерді тегін жеткізіле отырып, диетотерапия алады. Жылдық қажеттілікті ескере отырып, облыстық (қалалық) МГК-ң генетигі, педиатры емдік тағамдарға өтінім жасайды.
23. ФКУ-мен сырқаттанған балаға дұрыс ем жүргізу мониторингін облыстағы (қаладағы) ФКУ-ге жауапты педиатр дәрігер жүзеге асырады.
24. ФКУ-мен сырқаттанған балаға дұрыс ем жүргізудің биохимиялық мониторингін облыстық (қалалық) МГК-ң базасындағы неонаталдық скринингтік зертхана жүзеге асырады.
25. ФКУ-мен ауыратындарға жоспарлы немесе шұғыл стационарлық емдеу мекен-жай бойынша невропатолог дәрігер немесе педиатрдың тағайындауымен жүргізіледі.
26. ФКУ-мен сырқаттанған отбасын молекулярлық-генетикалық тексеру Республикалық МГК-да ФКУ диагнозы анықталғаннан кейін 1 жылдың ішінде жүргізіледі.
27. ТБГ және ФКУ-ға жаңа туған балаларды скринингтік тексеру кезінде қан алу үлгілерін алу осы денсаулық сақтау ұйымдарының арнайы даярланған медициналық қызметкерлері ана мен бала денсаулығын сақтау ұйымдарында жүзеге асады.
28. Медициналық айғақтары бойынша жаңа туған нәрестелерді ана мен бала денсаулығын сақтау ұйымдарына ауыстырған жағдайда зерттеу жүргізу үшін қан үлгісін алуды осы денсаулық сақтау ұйымының арнайы даярланған медициналық қызметкері жүзеге асырады.
29. Жаңа туған баланың құжатында қан алу үлгісі туралы белгісі болмаған жағдайда мекен-жайы бойынша ол БМСК-ның бақылауына келіп түскен жағдайда зерттеу жүргізу үшін қан дағының үлгілерін алу БМСК-ң даярланған медициналық қызметкерлерінің осы ұсыныстарына сәйкес жүзеге асырылады.
30. Жаңа туған баланың өкшесінен қан үлгісін 3-5 күні тамақтандырғаннан кейін кемінде 3 сағаттан кейін айы-күні жетіп туған нәрестеден және шала туған 7 немесе 14-ші күні шала туған нәрестеден алады.
31. Қан үлгілерін алу меншіктік нысанына қарамастан облыстық (қалалық) МГК денсаулық сақтау ұйымдары беретін арнайы фильтрленген қағаз бланкіде (бұдан әрі - тест-бланкілер) жүзеге асырылады.
32. Қан үлгісін алмас бұрын жаңа туған баланың өкшесін 70% этил спиртімен суланған, одан кейін зарарсыздандырылған салфеткамен сүрту қажет. Қан гемолизінен аулақ болу үшін тазаланған орынды құрғақ зарарсыздандырылған салфеткамен құрғату керек. Жаңа туған баланың өкшесін 2 мм-ден аспайтын тереңдікте тесу бір рет қолданатын скарификатормен жүзеге асырылады, қанның бірінші тамшысы зарарсыздандырылған құрғақ тампонмен сүртіледі.
33. Жаңа туған баланың өкшесін жеңіл қысу екінші қан тамшысының жиналуына көмектеседі, бір мезетте толық және шылқытып қанды сіңдіретін тест-бланк перпендикуляр салынады. Дақтың диаметрі кемінде 12 мм болуы тиіс. Қан дағының түрі тест-бланкінің екі жағынан да бірдей болуы тиіс. Бір тест-бланкіде қан дағы кемінде 3 мм болуы тиіс.
34. Тест-бланк таза майлы емес таза бетте көлденеңнен күйінде кемінде 2 сағат қосымша жылуды қолданбай және күн сәулесінің тікелей түсірмей кептіріледі.
35. Тест-бланкте қан үлгілерін алуды жүзеге асыратын медициналық қызметкер қан дағына тиіспей шарикті қаламмен мынадай мәліметтерді анық жазады:
1) қан үлгісі бар тест-бланктің реттік нөмірін;
2) бала анасының тегін, атын, әкесінің атын;
3) бастапқы тіркеу нөмірі (босану тарихының нөмірі, сырқатнама, емханалық карта).
36. Мынадай мәліметтер көрсетіле отырып, қосымша тест-бланкілер тізіммен ілесе жүреді:
1) жаңа туған нәрестелерден қан үлгілерін алу жүргізген денсаулық сақтау ұйымдарының атаулары;
2) қан үлгісі бар тест-бланкісінің реттік нөмірі;
3) бала анасының тегі,аты, әкесінің аты;
4) босанған күні;
5) босану тарихының нөмірі;
6) қан үлгісін алған күні;
7) қан алуды жүзеге асырушы адамның тегі, аты, әкесінің аты.
Жаңа туған нәрестелерден қан алуды жүргізетін денсаулық сақтау ұйымдарында анасының нақты тұратын жері мен телефон нөмірін және МКГ-ге қан дағын жіберген күнін қамти отырып, жаңа туған нәресте туралы жоғарыда көрсетілген барлық мәліметтер көрсетіле отырып, тіркеу журналы жүргізіледі.
37. Тест-бланкі күн сайын жиналады және қан алудың сапасына және оларды осы ұйымның скринингіне жауапты медицина қызметкерінің дұрыс толтыруына тексеру жүргізіледі.
38. Тест-бланкінің ластануынан аулақ болу үшін қан дақтарын бір-біріне тигізбей, герметикалық, таза конвертке салынады да қарапайым хатпен кемінде 3 күнде бір рет медициналық-генетикалық консультацияға (бөлімше) зерттеу жүргізу үшін жіберіледі.
39. Неонаталдық скрининг зертханасында қан талдауы түскеннен кейін 3 күннен кешіктірілмей дайын болуы тиіс. Зертханада үлгінің келген күні және талдаудың қойылу күні белгіленеді. Дұрыс алынбаған қан дағы дереу талдауды қайталап алу үшін қайтарылуы тиіс. Жаңа бланк бастапқы тіркелген нөмірге ие болуы және жеке конвертте «Қайтару» белгісімен жіберілуі тиіс.
40. Бала қанының қүрамында тиреотроптық гармон (ТБК-мен) немесе фенилаланин (ФКУ-мен) жоғары болған жағдайда скрининг зертханасы бастапқы қан дағынан ретест (қайталанған тест) өткізеді, скрининг зертханасы талдаудың өзгерісін нақтылаған жағдайда оң талдауы бар баланы іздеу үшін денсаулық сақтау ұйымының бас дәрігерімен байланысуға міндетті.
41. Талдауында өзгерістер бар баладан дереу қайталап қан дағын алуды жүргізген және скрининг зертханасына «ФКУ-ды қайталау» немесе «ТБК-ны қайталау» деген белгімен жеке конвертпен қайта бланкілерді жіберген жөн.
42. ФКУ немесе ТБК диагнозы баланың 3 апталық кезінен кешіктірілмей қойылуы керек. Емдеу оның бір айлығынан басталуы тиіс.
43. ФКУ немесе ТБК бар бала мекен-жай бойынша емханада диспансерлік есепте тұрады. Емдеуді биохимиялық бақылауды облыстық МГК-ның неонаталдық скрининг зертханасы жүзеге асырады. Талдауларды алу баланың мекен-жайындағы емханада жүргізіледі, бұл ретте тест-бланкте «ЕБ» (емдеуді бақылау) көрсетіледі және жаңа тіркеу нөмірі беріледі.
44. ФКУ емдеудің бірінші биохимиялық бақылауы емдік диетаны тағайындағаннан кейін екі аптадан соң жүзеге асырылады, ары қарай қанда фенилаланин қалпына келгенге дейін апта сайын биохимиялық бақылау жүргізіледі, қалпына келгеннен кейін - екі аптада 1 рет 1 жылға дейін және ары қарай ай сайын баланы диспансерлік есептен шығарғанға дейін жүргізіледі.
45. Баланы диспансерлік есептен шығару жеке (орта есеппен 14-16 жаста), баланың жалпы жағдайын, интеллектуалдық және физикалық даму деңгейін, оның қанындағы фенилаланин көрсеткішін есепке ала отырып жеке жүргізіледі.
46. ТБК емдеудің биохимиялық бақылауын сырқат баланы бақылаған эндокринолог дәрігер жүргізеді.
47. Талдауды анықтағанға дейін қан дағы үлгілері 7 күннің ішінде сақтау үшін арнайы жағдайды талап етпейді, талдау анықтағаннан кейін тест-бланкілер 1 жыл бойы салқын, құрғақ жерде сақталады.