"Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы" Қазақстан Республикасы Кодексінің 7-бабының 32) тармақшасына және 138-бабына сәйкес БҰЙЫРАМЫН:

      1. Осы бұйрыққа қосымшаға сәйкес Қазақстан Республикасында медициналық-генетикалық көмек көрсетуді ұйымдастыру cтандарты бекітілсін.

      2. Ана мен бала денсаулығын сақтау департаменті Қазақстан Республикасының заңнамасында белгіленген тәртіппен:

      1) осы бұйрықты Қазақстан Республикасы Әділет министрлігінде мемлекеттік тіркеуді;

      2) осы бұйрықты ресми жариялағаннан кейін оны Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің интернет-ресурсында орналастыруды;

      3) осы бұйрықты Қазақстан Республикасы Әділет министрлігінде мемлекеттік тіркегеннен кейін он жұмыс күні ішінде Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің Заң департаментіне осы тармақтың 1) және 2) тармақшаларында көзделген іс-шаралардың орындалуы туралы мәліметтерді ұсынуды қамтамасыз етсін.

      3. Осы бұйрықтың орындалуын бақылау жетекшілік ететін Қазақстан Республикасының Денсаулық сақтау вице-министріне жүктелсін.

      4. Осы бұйрық алғашқы ресми жарияланған күнінен кейін күнтізбелік он күн өткен соң қолданысқа енгізіледі.

Қазақстан Республикасында медициналық-генетикалық көмек көрсетуді ұйымдастыру cтандарты

1-тарау. Жалпы ережелер

      1. Осы Қазақстан Республикасында медициналық-генетикалық көмек көрсетуді ұйымдастыру cтандарты (бұдан әрі – Стандарт) "Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы" Қазақстан Республикасы Кодексінің 7-бабының 32) тармақшасына және 138-бабына сәйкес әзірленді және медициналық-генетикалық көмекті (бұдан әрі – МГК) ұйымдастыруға қойылатын жалпы қағидаттарды және талаптарды белгілейді.

      2. Осы Стандартта қолданылатын терминдер мен анықтамалар:

      1) адам хромосомаларының цитогеномдық номенклатурасының халықаралық жүйесі (ISCN 2020) – кариотиптерді, хромосомалық ауытқуларды, in situ будандастыруды сипаттауға арналған номенклатураны анықтайды. ISCN хромосомалар мен хромосомалық ауытқуларды сипаттау кезінде қолдануға болатын ережелер жиынтығынан басқа таңбалар мен қысқартылған терминдердің тізімін ұсынады, мысалы, хромосоманың қысқа қолы үшін p, ұзақ уақыт бойы q хромосома иықтары, центромера үшін cen, жою үшін del, in situ будандастыру үшін ish және күшейту үшін плюс (+) белгісі;

      2) бейінді маман – жоғары медициналық білімі, денсаулық сақтау саласында сертификаты бар медицина қызметкері;

      3) бірінші триместрдің құрамдастырылған тесті – хромосомалық патологияның ультрадыбыстық маркерлерін өлшеуге негізделген ұрықтың хромосомалық патологиясының жекелеген генетикалық қаупін есептеу және бірінші триместрдің аналық қан сарысу маркерлерін (бұдан әрі – АҚСМ) айқындау;

      4) генетикалық карта – пациент, оның туыстары туралы мәліметтер, шежіре сызбасының бейнесі, фенотипі, зерттеу әдістері, ауру болған кезде қауіпті бағалау көрсетілген медициналық құжат;

      5) денсаулық сақтау саласындағы уәкілетті орган (бұдан әрі – уәкілетті орган) – Қазақстан Республикасы азаматтарының денсаулығын сақтау, медицина және фармацевтика ғылымы, медициналық және фармацевтикалық білім беру, халықтың санитариялық-эпидемиологиялық саламаттылығы, дәрілік заттар мен медициналық бұйымдардың айналысы, медициналық қызметтер (көмек) көрсетудің сапасы саласында басшылықты және салааралық үйлестіруді жүзеге асыратын орталық атқарушы орган;

      6) инвазивті пренаталдық диагностика (бұдан әрі – ИПД) – цитогенетикалық, молекулалық-цитогенетикалық немесе молекулалық-генетикалық талдау үшін ұрық тектес материалды алу арқылы жатырішілік тесу арқылы жүзеге асырылатын ұрықтың хромосомалық және моногендік патологиясын диагностикалау әдістері;

      7) медициналық-генетикалық консультация (бұдан әрі – МГК) – диагнозды нақтылау, болжамды және одан әрі тактиканы анықтау үшін "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігерлер жүргізетін, халыққа медициналық қызмет көрсету кешені;

      8) медициналық-генетикалық көмек (бұдан әрі – МГК) – отбасында генетикалық аурудың пайда болуы немесе пайда болу қаупіне қатысты проблемаларды шешумен байланысты халыққа мамандандырылған медициналық көмек көрсету жөніндегі іс-шаралар кешені;

      9) пренаталдық диагностика (бұдан әрі – ПД) – жатырішілік ақауын ерте анықтау, түзетуге келмейтін туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларды алдын алу;

      10) пренаталдық скрининг – жатырішілік ұрықтың кейіннен генетикалық диагнозы нақтыланған, хромосомалық патологиясы мен дамуының туа біткен кемістігі (бұдан әрі – ДТК) бойынша қауіп топтарын анықтау мақсатында жүкті әйелдерді жаппай кешенді зерттеп-қарау;

      11) сапаны сыртқы бағалау (бұдан әрі – ССБ) – медициналық зертхананың салыстыру сынақтарына қатысу арқылы сыртқы ұйымдарды тарта отырып, зертхана жұмысын беретін нәтижелердің дұрыстығын ерікті түрде сыртқы бағалау жөніндегі іс-шаралар кешені;

      12) скринингтік зерттеулер – клиникалық симптомдары мен шағымдары жоқ халықты ерте кезеңде түрлі аурулардың өршуін, сондай-ақ олардың пайда болу тәуекелі факторларын анықтау және олардың алдын алу мақсатында медициналық зерттеп қарау кешені;

      13) туа біткен даму кемістігі (бұдан әрі – ТДК) – жатырішілік даму кезінде анықталатын және туғанға дейін, босану кезінде немесе өмірдің кейінгі кезеңдерінде анықталуы мүмкін құрылымдық немесе функционалдық ауытқулар;

      14) туа біткен гипотиреоз (ТГ) – қалқанша безінің туа біткен ауруы, ол қалқанша безінің гормондарын бөле алмауымен немесе олардың жеткіліксіз мөлшерімен сипатталады;

      15) фенилкетонурия (ФКУ) – фенилаланин метаболизмінің бұзылуымен байланысты туа біткен, генетикалық анықталған патология;

      16) флуоресцентті in situ будандастыру (FISH) – флуоресцентті зондтарды пайдаланатын молекулалық-цитогенетикалық әдіс;

      17) халықаралық ұрық медицинасы қоғамы – (FMF – Fetal Medicine Foundation (FMF) (ҰМҚ – Ұрықтық медициналық қор) – ұрық медицинасы саласындағы мамандарды зерттеу және оқыту арқылы жүкті әйелдер мен ұрықтардың денсаулығын жақсарту болып табылатын, медицина қызметкерлеріне арналған аккредиттелген білім беру бағдарламасы бар халықаралық қайырымдылық ұйым;

      18) хромосомалық аномалия (бұдан әрі – ХА) – хромосомалардың құрылымы мен санының өзгеруі;

      19) экстракорпоральды ұрықтандыру орталықтары (бұдан әрі – ЭКҰ) – жұмыртқаны жасанды ұрықтандыруды жүргізетін медициналық ұйымдар.

2-тарау. Медициналық-генетикалық көмек көрсететін медициналық ұйымдардың құрылымы

      3. МГК көрсететін ұйымдарға Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2021 жылғы 26 тамыздағы № ҚР ДСМ-92 "Қазақстан Республикасында акушерлік-гинекологиялық көмек көрсетуді ұйымдастыру стандартын бекіту туралы" (нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 24131 болып тіркелген) (бұдан әрі − ҚР Денсаулық сақтау министрінің 2021 жылғы 26 тамыздағы № ҚР ДСМ − 92 бұйрығы) бұйрығына сәйкес, тұқым қуалайтын және туа біткен патологиямен ауырлатылған отбасыларға медициналық-генетикалық көмектің кепілдендірілген түрлерін қамтамасыз ету үшін: медициналық-генетикалық кеңес беру, пренаталдық диагностика, жаңа туған нәрестелерді түзетілетін тұқым қуалайтын ауруларға скрининг, ұрықты қорғаудың өңірлік орталығы деңгейінде құрылатын медициналық-генетикалық консультациялар жатады.

      4. Қазақстан Республикасындағы МГК қызметі Қазақстан Республикасы Үкіметінің 2019 жылғы 20 маусымдағы № 421 "Міндетті медициналық көмек жүйесіндегі медициналық көмектің тізбесін бекіту туралы" қаулысына (бұдан әрі − ҚРҮҚ) сәйкес міндетті әлеуметтік медициналық сақтандыру (бұдан әрі – МӘМС) шеңберінде жүргізіледі.

      5. МГК құрылымы:

      1) тұқым қуалайтын-асқынған анамнезі бар отбасыларда ұрпақтардың болжамын бағалау бойынша жұмыс жүргізілетін консультациялық бөлім, тұқым қуалайтын аурудың диагнозын нақтылау, қолжетімді түрде консультация алуға медициналық-генетикалық болжамды түсіндіру; ұрықтың хромосомалық аурулардың жиі кездесетін түрлерімен зақымдану қаупі жоғары топтағы жүкті әйелдерден инвазивті әдіспен биопсиялық материал алу;

      2) хромосомалық патологияға күдікті отбасылар мен пациенттерге зерттеулер жүргізетін цитогенетикалық зертхана, цитогенетикалық диагнозды верификациялау;

      3) Даун, Эдвардс, Патау синдромдарының сарысулық қауіп факторларына жүкті әйелдерді зерттеу скринингі жүргізілетін пренаталдық және неонаталдық скрининг зертханасы; ФКУ және ТГ-ға жаппай скрининг жүргізу, болжамды анықталған балаларда диагнозды растау, пациенттерді емдеуге биохимиялық бақылауды қамтиды.

3-тарау. Медициналық-генетикалық көмек көрсететін медициналық ұйымдар қызметінің негізгі міндеттері мен бағыттары

      6. Халыққа МГК көрсететін медициналық ұйымдардың (бұдан әрі – МҰ) негізгі міндеттері:

      1) Медициналық-санитариялық алғашқы көмек көрсететін (бұдан әрі – МСАК) МҰ облыстардың, республикалық маңызы бар қалалардың және астананың жергілікті өкілді және атқарушы органдарымен, кәсіпорындармен (жұмыс берушілермен) және өзге де үкіметтік емес және коммерциялық емес ұйымдармен бірлесіп хромосомалық және тұқым қуалайтын патологиясы бар балалардың туылуының ерте профилактикасы жөніндегі іс-шараларға қатысу;

      2) диагностиканың қазіргі заманғы әдістерін қолдана отырып, ТДК және тұқым қуалайтын патологияны ерте диагностикалау;

      3) отбасыларға отбасын жоспарлау бойынша қызметтер көрсету;

      4) тұқым қуалайтын ауру диагнозын нақтылау;

      5) отбасында аурудың қайталану қаупін есептеу;

      6) халықаралық стандарттардың (FMF) ұсынымдарына сәйкес жүкті әйелдерге пренаталдық биохимиялық скрининг жүргізу;

      7) жаңа туған нәрестелерге тұқым қуалайтын және туа біткен ауруларға неонаталдық скрининг Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2010 жылғы 9 қыркүйектегі № 704 "Скринингті ұйымдастыру қағидаларын бекіту туралы" бұйрығына сәйкес жүргізіледі (нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 6490 болып тіркелген) (бұдан әрі − ҚР Денсаулық сақтау министрінің 2010 жылғы 9 қыркүйектегі № 704 бұйрығы);

      8) дәрігерлер мен халық арасында медициналық-генетикалық білімді насихаттау;

      9) ТДК, хромосомалық және тұқым қуалайтын патологияны төмендету мақсатында қазіргі заманғы диагностикалау әдістерін игеру және енгізу үшін білімді үнемі арттыру.

      7. Бейінді МҰ медициналық ұйымдар қызметінің негізгі бағыты Қазақстан Республикасында балалар мен ересектерге мамандандырылған медициналық көмек және жоғары технологиялық медициналық-генетикалық қызметтер көрсету, меншік нысандарына қарамастан барлық медициналық ұйымдар, оның ішінде ЭКҰ орталықтары, осы Стандартқа 1-қосымшаға сәйкес уәкілетті органға есепті нысандарды және 2-қосымшаға сәйкес ТДК бар баланың дербес картасын ұсыну болып табылады.

4-тарау. Қазақстан Республикасының халқына медициналық-генетикалық көмек көрсетуді ұйымдастыру тәртібі

      8. МГК жоспарлы тәртіппен жүргізіледі және амбулаториялық, стационарды алмастыратын жағдайларда мамандандырылған медициналық көмек көрсететін МГК тұқым қуалайтын және туа біткен ауруларды анықтау, профилактика және емдеу, оларға байланысты балалар сырқаттанушылығын, өлімді және мүгедектікті төмендету жөніндегі іс-шараларды жүргізу мақсатында жүзеге асырылады.

      9. Қазақстан Республикасында МГК "Міндетті әлеуметтік медициналық сақтандыру жүйесіндегі медициналық көмектің тізбесін бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Үкіметінің 2019 жылғы 20 маусымдағы № 421 қаулысымен бекітілген тізбеге сәйкес МӘМС шеңберінде жүзеге асырылады.

      10. "Денсаулық сақтау саласындағы есепке алу құжаттамасының нысандарын, сондай-ақ оларды толтыру жөніндегі нұсқаулықтарды бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің міндетін атқарушының 2020 жылғы 30 қазандағы № ҚР ДСМ-175/2020 бұйрығымен (Нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 21579 болып тіркелген) бекітілген денсаулық сақтау саласындағы есепке алу құжаттамасының нысандарына сәйкес медициналық құжаттаманы рәсімдей отырып, МГП көрсету және "Қазақстан Республикасында акушерлік-гинекологиялық көмек көрсетуді ұйымдастыру стандартын бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2021 жылғы 26 тамыздағы № ҚР ДСМ-92 бұйрығына (Нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 24131 болып тіркелген) сәйкес 60 минут уақыт регламентін ескере отырып ("Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің қашықтықтан консультацияларын өткізуге жол беріледі) МГК қамтиды:

      1) хромосомалық және тұқым қуалайтын ауруларға күдік бар пациенттерді;

      2) скрининг кезінде, оның ішінде жүкті әйелдерге ұрықтағы ТДК және (немесе) ХА скрининг жүргізу кезінде анықталған қауіп тобындағы пациенттерді;

      3) генетикалық зерттеп-қарау нәтижелері бойынша, оның ішінде қосалқы репродуктивті технологиялар бағдарламаларында имплантацияға дейінгі скрининг нәтижелері бойынша ЭКҰ бағдарламасының алдында ерлі-зайыптыларды;

      4) туа біткен және (немесе) тұқым қуалайтын ауру диагнозы анықталған пациенттердің отбасы мүшелерін;

      5) гендерде патогендік мутацияларды тасымалдауға күдікті сау адамдарды.

      11. Тұқым қуалайтын аурудың нақты диагнозын анықтау үшін "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер аурудың пайда болу немесе қайталану қаупін бағалау және есептеу үшін отбасылық анамнезі мен медициналық зерттеп-қарауды зерттейді:

      1) ақпарат жинауды келесі мынадай негізде жүргізеді:

      клиникалық-генеалогиялық талдау;

      медициналық генетикада қабылданған классикалық белгілерді пайдалана отырып, шежіренің сызбасын салу;

      2) туыстарының барлық ауруларын, репродуктивті анамнезін (ата-аналарында, сибсте, және басқа жақын туыстарында бала туу проблемалары) ескереді;

      3) сыртқы орта факторларының, оның ішінде ананың аурулары, инфекциялар, дәрілік препараттар, ата-аналардың теріс әдеттері, өнеркәсіптік және ауыл шаруашылығы уларының ұрықтың дамуына ықтимал зиянды әсерін бағалайды;

      4) тұқым қуалайтын түрін анықтайды;

      5) емдік тамақтануды, ақуызы төмен өнімдерді есептеу үшін ФКУ бар пациенттерді бейінді мамандарға (педиатрларға, жалпы практикалық дәрігер); ТГ-мен эндокринологқа жібереді;

      6) осы Стандартқа 3-қосымшаға сәйкес жүктілікті ұзарту/үзу туралы шешім қабылдайды;

      7) осы Стандартқа 4-қосымшаға сәйкес ТДК және (немесе) ХА және тұқым қуалайтын патологиясы бар пациентке генетикалық картаны толтырады.

      12. "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер пренаталдық диагностиканың тиімділігіне мониторинг жүргізеді және ТДК және (немесе) ХА бар балалардың туу жағдайларын талдайды. Босандыру ұйымы осы Стандартқа 2-қосымшаға сәйкес баланың дербес картасын (бұдан әрі – БДК) толтырады және бала туғаннан кейін 7 күннен кешіктірмей өңірлік штаттан тыс генетик маманына жібереді.

      13. "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер көрсетілімдерді анықтайды және зертханалық зерттеулерге жібереді:

      1) цитогенетикалық;

      2) молекулалық-цитогенетикалық;

      3) молекулалық-генетикалық;

      4) тандемдік масс-спектрометрия.

      Диагностика нәтижелерін "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер зертханалық зерттеулер толық аяқталғаннан кейін ғана отбасына хабарлайды.

      14. "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер:

      1) диагноз қояды және пациент (пробанда) туралы мәліметтерді медициналық ақпараттық жүйеге тіркейді;

      2) диагностикалық және диагнозды нақтылайтын іс-шаралардың неғұрлым тиімді әдісін айқындайды;

      3) жиналған және талданған ақпараттың, медициналық-генетикалық болжамның және отбасындағы профилактика әдістерінің мағынасын өтініш берушілерге түсіндіреді.

      15. "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер және цитогенетикалық әдістерді меңгерген жоғары білімі бар маман мыналарды жүргізеді:

      1) хромосома препараттарын дайындау (өсіру, бекіту, бояу);

      2) перифериялық және (немесе) кіндік қан жасушаларының, хорион және бала жолдасы қылшығын және амниотикалық сұйықтық өсірілген жасушаларын компьютерлік бағдарламасын пайдалана отырып, кариотиптік орналасуы бар микроскоппен дифференциалды боялған хромосома препараттарын талдау;

      3) 13,18,21, X және Y хромосомалары бойынша бес дезоксирибонуклеин қышқылы (бұдан әрі − ДНҚ) зондын пайдалана отырып, амниотикалық сұйықтықтың өсірілмейтін жасушаларын анеуплоидияға молекулалық-цитогенетикалық зерттеу;

      4) перифериялық және (немесе) кіндік қан лимфоциттерін молекулалық-цитогенетикалық зерттеу;

      5) хромосомалық бұзылуларды ресімдеу қағидаларын пайдалана отырып, цитогенетикалық және молекулалық-цитогенетикалық зерттеу нәтижесін рәсімдеу (ISCN 2020).

      16. Цитогенетикалық зерттеулер мынадай жағдайларда жүргізіледі:

      1) көптеген ТДК;

      2) көптеген даму микроаномалиялары;

      3) туу кезіндегі төмен салмақ;

      4) жыныс мүшелерінің аномалиясы, белгісіз жыныс;

      5) ақыл-ойдың артта қалуы, психомоторлық дамудың артта қалуы;

      6) өсудің айқын ауытқулары (қысқа бойлы, ұзын бойлы) және бастың мөлшері (микроцефалия, макроцефалия);

      7) физикалық және жыныстық дамудың артта қалуы;

      8) бастапқы, қайталама аменорея және (немесе) ерте менопауза;

      9) аномальды спермограмма-азооспермия немесе айқын олигозооспермия;

      10) микроқұрылымдық ХА синдромының клиникалық көріністері;

      11) этиологиясы белгісіз бедеулік;

      12) репродуктивті шығындар (әдеттегі көтере алмау, өздігінен түсік түсіру және мұздатылған жүктілік), ұрықтың ТДК және белгісіз этиологиямен өлі тууы;

      13) дені сау бала болмаған кезде жоғары өнімді технологиялар әдісімен жүктілікті жоспарлау кезінде;

      14) отбасында ХА болуы;

      15) пациентті зерттеп-қарау мүмкін болмаған кезде туысының ақыл-есінің дамымай қалуы;

      16) ПД кезінде табылған ұрықтағы ХА немесе өзгеше хромосомалық нұсқалар;

      17) кенеттен түсік түсірудің биологиялық материалын, этиологиясы белгісіз өлі туған немесе ұрықтың тіндерін, ұрықта немесе дамымаған жүктілікте ТДК болуына байланысты жүктілікті тоқтатқаннан кейін зерттеу.

      17. Жоғары білімі бар дәрігер-зертханашы/маман:

      1) аналық сарысулық маркерлердің концентрациясын анықтауды (Жүктілікке байланысты ақуыз-А плазма ақуыз (бұдан әрі – ЖБА-А), адамның хортоникалық гонадотропинінің бета суббірлігі (бұдан әрі – АХГ- b);

      2) хромосомалық патологияның (Даун, Эдвардс, Патау синдромдары) сарысулық қауіп факторларына жүкті әйелдердің аралас скринингі тәуекелін есептеу;

      3) фенилаланин деңгейін және қалқанша безді тиреотропты гормон деңгейін анықтау;

      4) болжамды анықталған балаларда ФКУ және ТГ диагнозын растауға арналған ре-тест;

      5) ФКУ және ТГ пациенттерінің емделуін биохимиялық бақылауды;

      6) осы стандартқа 1-қосымшаға сәйкес құжаттаманың есептік нысандарын жүргізуді және Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2010 жылғы 9 қыркүйектегі № 704 бұйрығына сәйкес жаңа туған нәрестелерге тұқым қуалайтын және туа біткен ауруларға неонаталдық скрининг жүргізеді.

      18. "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігер және (немесе) цитогенетикалық әдістерді меңгерген маман микроскопияның барлық техникалық процедуралары мен уақытын ескере отырып, жылына бір мөлшерлемеде 200-ден аспайтын перифериялық және (немесе) кіндік қан лимфоциттеріне кариологиялық зерттеулер, 120 метафазалық және (немесе) интерфазалық FISH-тесттер және Вилла кариотипіне 120 зерттеу жүргізеді хорион және (немесе) бала жолдасы немесе сүйек кемігі жасушаларының цитогенетикалық зерттеулері-200 үлгі және 200 метафаза және (немесе) интерфаза FISH - тесттер жүргізеді.

      19. Зертхана нәтижелерінің сенімділігін қамтамасыз ету үшін МГК "Зертханалық диагностика жүргізуді ұйымдастыру стандартын бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2020 жылғы 11 желтоқсандағы № ҚР ДСМ-257/2020 бұйрығына сәйкес (нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 21768 болып тіркелген) ССБ бағдарламаларына қатысады.

5-тарау. Медициналық-генетикалық көмек көрсететін ұйымдардың ұсынылатын штаты

      20. Амбулаториялық және стационарды алмастыратын жағдайларда МГП көрсететін МҰ-да медицина қызметкерлерімен қамтамасыз етудің ең төменгі нормативі бекітілген 10 000 тұрғынға шаққанда "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігердің кемінде 0,03 лауазымын құрайды.

      21. Халыққа МГК көрсетуді:

      1) "Медициналық генетика" мамандығы бойынша дәрігерлер;

      2) скринингтік зерттеулерді (неонаталдық скрининг, пренаталдық скрининг) орындайтын жоғары білімі бар зертхана дәрігерлері-зертханашылары және мамандары (биологтар, биотехнологтар, биохимиктер);

      3) перифериялық/кіндік қан лимфоциттерін, хорион/бала жолдасы талшықтарын зерттеудің цитогенетикалық әдістерін, амниотикалық сұйықтықтың өсірілмеген жасушаларын молекулярлық-цитогенетикалық зерттеуді меңгерген жоғары білімі бар зертхана мамандары;

      4) фельдшер-зертханашылар, зертханашылар жүзеге асырады.

6-тарау. Медициналық-генетикалық көмек көрсететін ұйымдарды ұсынылатын жабдықтау

      22. Қазақстан Республикасының халқына МГК көрсететін ұйымдарды медициналық бұйымдармен жарақтандыру "Денсаулық сақтау ұйымдарын медициналық бұйымдармен жарақтандырудың ең төменгі стандарттарын бекіту туралы" Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2020 жылғы 29 қазандағы № ҚР ДСМ-167/2020 бұйрығына (нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 21560 болып тіркелген) сәйкес жүзеге асырылады. Медициналық бұйымдармен қосымша жарақтандыру медициналық көмекті өңірлендіру деңгейіне сәйкес амбулаториялық және стационарды алмастыратын жағдайларда жүзеге асырылады.

      23. Медициналық-генетикалық зертхана жүргізілетін зерттеулерге байланысты қажетті реагенттермен және шығын материалдарымен жарақтандырылады.

      24. МГК тұқым қуалайтын және туа біткен ауруларды анықтау, профилактика және емдеу, олардың салдарынан болатын балалар сырқаттанушылығын, өлімді және мүгедектікті төмендету жөніндегі іс-шараларды жүргізу мақсатында зерттеу ағымына қарай осы Стандартқа 5-қосымшаға сәйкес жабдықтың ең аз жарақтандырылуына сәйкес жабдықталады.

Медициналық-генетикалық қызмет бойынша ақпарат берудің есептік нысандары

      Кезең ______

      Есепті ұсынатын тұлғалар тобы: телефон және е-mail нөмірлері көрсетілген меншік нысанына қарамастан пренаталдық скринингтің екінші және үшінші кезеңіндегі медициналық ұйымдар;

      Қайда ұсынылады: уәкілетті орган айқындайтын ұйымға;

      Ұсыну мерзімі: пренаталдық скринингтің екінші және үшінші кезеңіндегі медициналық ұйымдар-6 айда 1 рет келесі айдың 10-күніне дейін;

      Уәкілетті орган айқындайтын ұйымдар уәкілетті органға 6 айда 1 рет келесі айдың 15-күніне дейін береді.

      1-кесте

Медициналық-генетикалық қызмет штаттары және ресурстар:

      Консультациялық көмек:

      Барлығы______, оның ішінде жүкті әйелдерге__________, балаларға_____, басқаларға __________ медициналық-генетикалық кеңес өткізілді

      Цитогенетикалық қызмет:

      Барлығы: ___________ цитогенетикалық зерттеулер жүргізілді (кариотип), олардың ішінде барлығы: ________________________ патология анықталды.

      2-кесте

Перифериялық қанды цитогенетикалық зерттеп-қарау кезінде анықталған хромосомалық патологияның жалпы саны мен үлес салмағы

      3-кесте

I триместрдегі сарысу маркерлері

      Инвазивті пренаталдық диагностика ( бұдан әрі − ИПД):

      инвазивті диагностика көрсетілген (барлығы) ____, оның ішінде ИПД-дан бас тарту ___

      барлығы ____ ИПД өтті

      Көрсетілімдер:

      АСМ өзгерістеріне байланысты _____________

      ультрадыбыстық маркерлерінің болуына байланысты ___________

      жас факторына байланысты _________

      басқа көрсетілімдер (тератогендік факторлар, анамнез және басқа факторлар) ______

      Инвазивті диагностика жүргізілді (барлығы), оның ішінде:

      хорион биопсиясы__________________, _______ патология анықталды

      плацентоцентез __________________, _______ патология анықталды

      амниоцентез __________________, ______ патология анықталды

      кордоцентез __________________, _____ патологиялар анықталды

      ИПД көрсеткіштері бойынша: барлығы _______ үзілді, барлығы ________ ұзартылды.

      4-кесте

ИПД әдісімен анықталған хромосомалық патология

Индикаторлар

      5-кесте

Пренаталдық скрининг процесі мен нәтижесінің көрсеткіштері

      *Ескертпе: 5-кесте төменде келтірілген осы нысандардың түсіндірмесіне сәйкес толтырылады.

      5-кестенің 1-бағанында жүкті әйелдерді мына формула бойынша есептелген есепті кезеңнің соңына бірінші триместрдің аралас генетикалық скринингімен қамту көрсетіледі:

      жүкті әйелдерді бірінші триместрдің біріктірілген генетикалық скринингімен қамту = П х100 / Б, мұндағы:

      есепті кезеңде 12 аптаға дейін есепке алынған жүкті әйелдердің саны −Б;

      олардың ішінде бірінші триместрде біріктірілген генетикалық скринингтен өткен жүкті әйелдердің саны − П.

      нысаналы көрсеткіш 85% - тен кем емес.

      5-кестенің 2-бағанында Даун, Эдвардс және Патау синдромдары бойынша тәуекел тобына түскен бірінші триместрдің біріктірілген генетикалық скринингінен өткен жүкті әйелдердің есепті кезеңнің соңындағы мынадай формула бойынша есептелген үлес салмағы көрсетіледі:

      ұрықтың хромосомалық патологиясы бойынша жоғары қауіпті жүкті әйелдердің үлес салмағы П х 100 / Б, мұндағы:

      бірінші триместрде біріктірілген генетикалық скринингтен өткен жүкті әйелдердің саны − Б;

      олардың ішінде ұрықтың хромосомалық патологиясының жеке генетикалық қаупі бар жүкті әйелдердің саны 1: 150 және одан жоғары – П.

      нысаналы көрсеткіш 5% - дан аспайды.

      5-кестенің 3-бағанында жүкті әйелдерді есепті кезеңнің соңына екінші триместрдің пренаталдық ультрадыбыстық скринингімен қамту көрсетіледі, мына формула бойынша есептелген:

      жүкті әйелдерді пренаталдық ультрадыбыстық скринингпен қамту = П х 100 / Б, мұндағы:

      есепті кезеңде 12 аптаға дейін есепке тұрған жүкті әйелдердің саны − Б;

      оның ішінде пренаталдық ультрадыбыстық скринингтен өткен жүкті әйелдердің саны – П.

      нысаналы көрсеткіш 90% - дан кем емес.

      5-кестенің 4-бағанында мынадай формула бойынша есептелген есепті кезеңнің соңындағы инвазивті пренаталдық диагностиканың тиімділігі көрсетіледі:

      Инвазивті пренаталдық диагностиканың тиімділігі = Б х 100 / П, мұндағы:

      жүргізілген инвазивті пренаталдық диагностиканың саны − П.

      инвазивті пренаталдық диагностикадан кейін ұрықтың анықталған хромосомалық патологиясының мөлшері − Б;

      нысаналы көрсеткіш 10% - дан бастап.

      5-кестенің 5-бағанында келесі формула бойынша есептелген есепті кезеңнің соңында жүктіліктің барлық кезеңдерінде инвазивті пренаталдық диагностика арасында 19 аптаға дейін жүргізілген инвазивті пренаталдық диагностиканың үлес салмағы көрсетіледі:

      инвазивті пренаталдық диагностиканың үлес салмағы 19 аптаға дейін = Б х 100 / П, мұндағы:

      жүргізілген барлық инвазивті пренаталдық диагностиканың саны − П;

      19 аптаға дейін жүргізілген инвазиялық тексерулер саны − Б;

      нысаналы көрсеткіш кемінде 60%.

      Жүргізілген мультипәндік комиссияларды талдау (бұдан әрі − МКТ)

      Өңір:__________________

      Кезең: ___________________

      Барлық анықталған ұрықтың туа біткен даму кемістігі (бұдан әрі – ТДК) _ антенатальды түрде анықталды, оның ішінде үзілуі тиіс жүктілік____

      Барлығы антенатальды түрде ұрықтың ХА _ анықталды, оның ішінде үзілуі тиіс жүктілік ____

      Барлығы_________ ТДК және ХА үзілді,

      оның ішінде: жүктіліктің I триместрінде ____

      жүктіліктің II триместрінде _____

      6-кесте

БДК сәйкес қатаң есептегі ТДК және ХА туған балаларды талдау

      * 6-кестеге ескерту: ТДК "қатаң есепке алу"

Туа біткен даму кемістігі (бұдан әрі – ТДК) бар баланың дербес картасы

Жүктіліктің мерзіміне қарамастан, жүктілікті үзуге немесе ұрықтың өміріне қауіп төндіретін (моногенді генетикалық аурулар, түзелмейтін туа біткен даму кемістіктері және ұрықтың өмірімен үйлеспейтін жай-күйі) мерзімінен бұрын босануға медициналық көрсетілімдер тізбесі

      1. Орталық жүйке жүйесінің кемістіктері: аненцефалия, бас сүйек және жұлын жарығы, голопрозэнцефалия, акрания, шизенцефалия, иниоэнцефалия, лиссенцефалия, микроцефалия, ромбенцефалосинапсис, бассүйекішілік жатырішілік қан кетулер, Дэнди-Уокер синдромы, Гален венасының аневризмасы, диастематомиелия, Арнольд-Киари синдромы, айқын вентрикуломегалия және гидроцефалия, бассүйекішілік ісіктер.

      2. Бет құрылымдары мен мойынның ТДК: ариния, пробосцис, циклопия, екі жақты анофтальмия, отоцефалия, эпигнатус, бет құрылымдарының тез өсіп келе жатқан қатерлі ісіктері, мойынның кистозды гигромасы.

      3. Тыныс алу жүйесінің кемістіктері: диафрагматикалық жарық, средостенияның көлемді түзілімдері, өкпенің екі жақты гипоплазиясы, жоғарғы тыныс жолдарының обструктивті зақымдануы, айыраша безінің ісіктері.

      4. Жүрек-қантамыр жүйесінің кемістіктері: Акардия, жүректің сол жақ гипопластикалық синдромы, Эбштейн аномалиясы, жүрек эктопиясы, эндокард фиброэластозы, аорта доғасының үзілуі, Ула кемістіктері, жалпы артериялық бағана, үш камералы жүрек, айқын стеноз, атрезия, аорта түтікшелі гипоплазиясы, айқын стеноз және өкпе артериясының атрезиясы, гетеротоксикалық синдром (оң жақ атриальды изомеризм), трикуспидті дисплазияның ауыр түрлері, трикуспидті атрезия қалпақшасы, өкпе артериясы қалпақшасының болмау синдромы, жүректің бір қарыншасы, инфантилді артериялық кальцинация, өкпе тамырларының жалпы қалыптан тыс дренажы.

      5. Ас қорыту мүшелерінің кемістігі: гастрошизис висцероабдоминальды диспропорция және ХА біріктірілуімен, үлкен өлшемді омфалоцеле (жарық қапшығында бауыр, жүрек).

      6. Зәр шығару жүйесінің кемістіктері: екі жақты бүйректің агенезиясы, поликистозды екі жақты бүйрек ауруы (Поттер I және Поттер II), мегацистис, қуық экстрофиясы, ісіктер, Прунет-Белли синдромы, су аз болған жағдайдағы гидронефроз.

      7. Сүйек-бұлшықет жүйесінің даму кемістіктері: ахондрогенез, танатоформды дисплазия, кампомиеликалық дисплазия, жетілмеген остеогенез, аяқ-қолдың редукциялық ақаулары (фокомелия, амелия, сиреномелия), Жене синдромы, Апер синдромы, Пфайффер синдромы, каудальды регрессия синдромының ауыр түрлері, Ларсен синдромы, қысқа қабырға синдромы-полидактилия, хондроэктодермальды дисплазия.

      8. Адреногенитальды синдром.

      9. Кеуде қуысы мен іштің алдыңғы қабырғасында кең аномалиясы бар өмірлік маңызды жүйелердің өрескел туа біткен кемістіктері (пентада Кантрелла, дене бағанының ауытқуы).

      10. Расталған хромосомалық аномалиясы.

      11. Жұлынның бұлшықет амиотрофиясы, Дюшен/Беккер миопатиясы.

      Ескерту:

      Осы тізбеде көрсетілмеген, өмірге және (немесе) өмір сапасына қауіп төндіретін, денсаулығына ауыр зиян келтіретін ұрықтың жатыр ішілік даму кемістігі кезінде жүктілікті тоқтату туралы мәселені "Қазақстан Республикасында акушерлік-гинекологиялық көмек көрсетуді ұйымдастыру стандартын бекіту туралы" бұйрығына (нормативтік құқықтық актілерді мемлекеттік тіркеу тізілімінде № 24131 болып тіркелген) Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 2021 жылғы 26 тамыздағы № ҚР ДСМ-92 бұйрығына сәйкес мультипәндік комиссия шешеді.

      Ұрықтың өміріне немесе өмір сапасына қауіп төндірмейтін іштен туа біткен даму кемістігімен жүктілікті тоқтату мәселесі жүкті әйелдің/отбасының қалауына сәйкес дәрігерлердің консилиумымен шешіледі.

Туа біткен даму кемістігі (бұдан әрі – ТДК) және/немесе хромосомалық аномалия (бұдан әрі − ХА) және тұқым қуалайтын патологиясы бар пациенттің генетикалық картасы Генетическа карта на пациента с врожденным пороком развития (далее−ВПР) и/или хромосомной аномалией (далее − ХА ) и наследственнойпатологией

      Генетикалық карта/ Генетическая карта № ____________________

      Қабылдау күні/Дата обращения

      ________________________________________________________

      Баланың тегі, аты, әкесінің аты (бұдан әрі – Т.А.Ә.) (бар болған жағдайда) / Фамилия, имя, отчество (далее – Ф.И.О) (при его наличии) ребенка

      _________________________________________________________

      Келушінің Т.А.Ә. (бар болған жағдайда) /Ф.И.О (при его наличии) обратившегося

      _________________________________________________________

      Байланыс мәліметтері /Контактные данные

      _________________________________________________________

      Пробандпен туыстық қатынасы/Родственное отношение к пробанду

      _________________________________________________________

      Тұрғылықты мекенжайы және телефон/Домашний адрес и телефон

      __________________________________________________________

      Қай мекемеден жіберілген/Кем направлен

      ___________________________________________________________

      Сұраныс мақсаты/ Цель обращения

      ____________________________________________________________

      Өтініш беру себебі/ Причина обращения _________________________

Пробанд/ Пробанд

      Т.А.Ә. (бар болған жағдайда) (Ф.И.О (при его наличии)_________________

      Ұлты/ Национальность____________________________________________________

      Туған күні мен жері/Дата и место рождения_________________________________

      Жүктілік мерзімі (аптасы)/Срок беременности (в неделях)______________________

      Босану кезіндегі шарананың орналасуы: бойлық, көлденең,жамбас, аяқ/Положение плода при родах: продольное, поперечное, ягодичное, ножное

      ________________________________________________________________________

      Толық мерзімді, мерзімінен бұрын/Доношенный,недоношенный_________________

      Тірі туған, өлі туған /Живорожденный, мертворожденный__________________

      Қайтыс болды (жасы, мәйітті ашып қарау күні мен уақыты, қай жерде)/Умер (возраст, где, когда, вскрытие)________________________________________________________________

      ______________________________________________________________________

      Қайтыс болған сибстері туралы (жасы, мәйітті ашып қарау күні мен уақыты, қай жерде)/ Сведения об умерших сибсах (возраст, где, когда, вскрытие)

      ______________________________________________________________________

Клиникалық диагноз / Клинический диагноз

      ______________________________________________________________________

      ______________________________________________________________________

      Цитогенетикалық талдау деректері / Данные цитогенетического анализа:

      Кариотип /Кариотип:_______________________________________________________

      Анасының / Матери:

      _______________________________________________________________________

      Әкесінің /Отца:

      _______________________________________________________________________

      Баланың /Ребенка:

      _______________________________________________________________________

      Кеңеске келген пробандтың өанамнезі/Пробанд анамнез жизни пробанда относительно консультируемого вопроса______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      Пробандпен жүктілік ағымы/Течение беременности пробандом:

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _________________________________________________________

      Қосымша ақпарат/Дополнительные сведения

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      ______________________________________________________________

Сибс пробанды /Сибсы пробанда

Пробандтың туыстары/ Родственники пробанда

      Ата –анасының ұлты/ Национальность родителей:

      әйелі/жены ер/мужа

      Ата- анасының туған жері /Место рождения родителей:

      Осы жүктілік, алдыңғы жүктілігі немен аяқталды /Настоящая беременность по счету прочие беременности оканчивались

Шежіресі / Родословная

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      Консультация жоспары / План проведения консультаций

      1._____________________________________________________________________

      2._____________________________________________________________________

      3._____________________________________________________________________

      4______________________________________________________________________

      5._____________________________________________________________________

      6._____________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      Зерттеудің нәтижелері/ Результаты исследований :

      Цитогенетикалық / Цитогенетических

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      Биохимиялық / биохимических _

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      Иммунологиялық / иммунологических

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      Басқа параклиникалық / Других параклинических

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      _______________________________________________________________________

      Қорытынды /Заключение

      _______________________________________________________________________

      __________________________________________________________________________

      __________________________________________________________________________

      __________________________________________________________________________

      __________________________________________________________________________

      __________________________________________________________________________

      __________________________________________________________________________

      Өтініш берушінің кеңес алғанан кейінгі қабылдаған шешімі/

      Решение , принятое обратившимся после консультации

      ________________________________________________________________________

      __________________________________________________________________________

      __________________________________________________________________________

      __________________________________________________________________________

      __________________________________________________________________________

      __________________________________________________________________________

      __________________________________________________________________________

      Отбасы анамнезі/ Семейный анамнез

      ________________________________________________________________________

      __________________________________________________________________________

      __________________________________________________________________________

      __________________________________________________________________________

      __________________________________________________________________________

      __________________________________________________________________________

      __________________________________________________________________________

      Патологиялық-анатомиялық зерттеу (Патологиялық-анатомиялық зерттеу хаттамасы №,прозектор)/Паталогоанатомический диагноз(протокол вскрытия №, прозектор)

      ________________________________________________________________________

      __________________________________________________________________________

      __________________________________________________________________________

      __________________________________________________________________________

      __________________________________________________________________________

Жабдықтармен ең аз жарақтандыру

      *екі бағдарламалық модулі бар бір микроскоптың болуына жол беріледі (жарық өрісі және фазалық контраст)