Орфандық аурулардың тізбесі

№

АХЖ-Х 10 бойынша коды

10-шы қайта қараудың аурулардың халықаралық жіктелімі бойынша аурулар (тобы) (бұдан әрі - АХЖ-10)

Сирек аурулардың синонимы және атауы

Санаты

Дәрілік заттың атауы (Халықаралық патенттелмеген атауы немесе құрамы)

АТХ коды

1

2

3

4

5

6

7

1

А15.0-А19.0

Дәріге көнбейтін туберкулез

Көптеген дәріге көнбейтін өкпе және өкпеден тыс орындағы туберкулезі
Ауқымды дәріге көнбейтін өкпе және өкпеден тыс орындағы туберкулез
Аса ауқымды дәріге көнбейтін өкпе және өкпеден тыс орындағы туберкулез

Инфекциялық аурулар

Клофазимин

J04BA01

2

А 22

Күйдіргі

Bacillus anthracis-тен туындаған күйдіргі

Инфекциялық аурулар (бактериалық зооноздар)

Сібір жарасына қарсы вакцина

J07AC01

3

А 98.0

Қырым геморрагиялық қызбасы

Конго вирусы тудырған қырым геморрагиялық қызбасы

Инфекциялық аурулар

Рибавирин

J05AB04

4

В 50 В 53

Безгек

Pl. falciparum Pl.​Vivax, Pl. ovale, Pl. Malariae тудырған безгек

Инфекциялық (протозойдық) ауру

Хинин

P01BC01

Мефлохин гидрохлорид

P01BC02

Артесунат

P01BE03

Примахин

P01BA03

Хлорохин

P01BA01

Галофантрин

P01BX01

5

В 55

Лейшманиоз

Лейшманиоз

Инфекциялық (протозойдық) ауру

Амфотерицин В

J02AA01

Паромомицина сульфат

A07AA06

Милтефозин

P01CX04

6

С 11

Мұрын-жұтқыншақтың қатерлі ісігі

Мұрын-жұтқыншақтың қатерлі ісігі (назофаренгиалдық карцинома)

Ісік

7

С 45.0

Мезотелиома

Өкпеқап мезотелиомасы

Ісік

Митомицин С

L01DC03

Пеметрексед

L01BA04

8

C 69.2

Көздің, оның қосалқы торқабығы аппаратының қатерлі ісігі

Торқабықтың қатерлі ісігі (ретинобластома)

Ісік

Мелфалан

L01AA03

9

С71.0 – С71.9

Жоғары дәрежелі қатерлі глиальды ісіктер

Үлестері мен қарыншаларынан басқа, мидың қатерлі ісігі. Маңдай бөлігінің қатерлі ісігі. Самай бөлігінің қатерлі ісігі. Шеке бөлігінің қатерлі ісігі. Қарақұс бөлігінің қатерлі ісігі. Ми қарыншаларының қатерлі ісігі. Мишықтың қатерлі ісігі. Ми сабауының қатерлі ісігі. Мидың жоғарыда көрсетілген бір немесе одан көп орын алу шегінен шығып жатқан зақымдануы. Мидың орналасу орны анықталмаған қатерлі ісігі.

Қатерлі ісіктер

Ифосфамид

L01AA06

10

C 74.0

Бүйрекүсті безінің қатерлі ісігі

Бүйрекүсті безі қыртысының қатерлі ісігі

Ісік

Циклофосфамид

L01AA01

11

С 80

Орналасуы анықталмаған салдарлық қатерлі ісік

Карцинома

Ісік

Оксалиплатин

L01XA03

Этопозид

L01CB01

Идарубицин

L01DB06

12

С 81

Ходжкин ауруы (лимфагранулематоз)

Ходжкин ауруы

Ісік

Брентуксимаб ведотин

L01XC12

Бендамустин

L01AA09

Треосульфан

L01AB02

Мелфалан

L01AA03

Филграстим

L03AA02

Флударабин

L01BB05

Цитарабин

L01BC01

Циклофосфамид

L01AA01

Пэгфилграстим

L03AA13

Доксорубицин

L01DB01

13

С 83

Таралған ходжкиндік емес лимфома

Таралған ходжкиндік емес лимфома

Ісік

Хлорамбуцил

L01AA02

Циклофосфамид

L01AA01

Брентуксимаб ведотин

L01XC12

Бендамустин

L01AA09

Ифосфамид

L01AA06

Треосульфан

L01AB02

Мелфалан

L01AA03

Филграстим

L03AA02

Пэгфилграстим

L03AA13

Ритуксимаб

L01XC02

Цитарабин

L01BC01

Ибрутиниб

L01XE27

Пралатрексат

L01BA05

14

C 88.0

Қатерлі иммуно пролиферациялық аурулар

Вальденстрем макроглобулинемиясы

Ісік

Аспарагиназа

L01XX02

Меркаптопурин

L01BB02

Азацитидин

L01BC07

15

C 90.0

Көптеген миелома мен қатерлі плазма жасушалы ісіктер

Көптеген миелома

Ісік

Брентуксимаб ведотин

L01XC12

Бендамустин

L01AA09

Мелфалан

L01AA03

Даратумумаб

L01XC24

Талидомид

L04AX02

Леналидомид

L04AX04

Плериксафор

L03AX16

Карфилзомиб

L01XG02

Бортезомиб

L01XX32

16

С 91.0

Лимфалық лейкоз (лимфолейкоз)

Жіті лимфобластық лейкоз

Ісік

Цитарабин

L01BC01

Иматиниб

L01XE01

Дазатиниб

L01XE06

Понатиниб

L01XE24

Блинатумомаб

L01XC19

Пэгаспаргиназа

L01XX24

17

С 91.1

Лимфалық лейкоз (лимфолейкоз)

Созылмалы лимфоциттік лейкоз

Ісік

Венетоклакс

L01XX52

Филграстим

L03AA02

Флударабин

L01BB05

18

C 91.4

Лимфалық лейкоз (лимфолейкоз)

Түкті жасушалы лейкоз

Ісік

Кладрибин

L01BB04

Пентостатин

L01XX08

19

С 92.1

Миелоидты лейкоз (миелолейкоз)

Созылмалы миелоидты лейкоз

Ісік

Дазатиниб

L01XE06

Нилотиниб

L01XE08

Бусульфан

L01AB01

Иматиниб

L01XE01

Метотрексат

L01BA01

Интерферон альфа-2b

L03AB05

Месна

V03AF01

Понатиниб

L01XE24

Бозутиниб

L01XE14

Гидроксикарбамид

L01XX05

Идарубицин

L01DB06

20

С 92.0
C 92.4
С 92.5

Миелоидты лейкоз (миелолейкоз)

Жіті миелоидты лейкоз
Жіті промиелоцидті лейкоз
Жіті миеломоноцитті лейкоз

Ісік

Венетоклакс

L01XX52

Третиноин

L01XX14

Цитарабин

L01BC01

Гемтузумаб

L01XC05

Даунорубицин

L01DB02

Децитабин

L01BC08

21

С 92.3

Миелоидты лейкоз (миелолейкоз)

Миелодтық саркома

Ісік

Такролимус

L04AD02

22

С 93

Миелоидты лейкоз (миелолейкоз)

Моноцитарлық лейкоз

Ісік

Пэгфилграстим

L03AA13

23

D 46

Миелодиспластикалық синдромдар

Ювенилдік созылмалы миеломоноцитарлық лейкоз, рефрактерлік анемия, бластар санының артуымен рефрактерлік анемия

Ісік

Леналидомид

L04AX04

Метотрексат

L01BA01

Децитабин

L01BC08

Цитарабин

L01BC01

Антитимоцитарлық иммуноглобулин (қоян)

L04AA04

Месна

V03AF01

24

D 47.1

Созылмалы миелопролиферациялық ауру

Идиоптиялық миелофиброз

Ісік

Руксолитиниб

L01XE18

25

D 56 D56.0-D 56.2 D 56.4
D 57 D57.0- D57.2

Гемолиздік анемиялар

Альфа-талассемия, бета-талассемия, дельта-бета-талассемия, гемоглобиннің тұқым қуалайтын қайталануы, кризбен орақ тәрізді- жасушалық бұзылулар, криз hb-SS ауруы, кризсіз орақ тәрізді- жасушалық анемия, қос гетерозиготтық орақ тәрізді жасушалы бұзылулар

Қан, қан өндіретін ағзалардың аурулары және иммундық механизмді қамтитын жеке бұзылулар

Деферазирокс

V03AC03

26

D 59.5

Ұстамалы гемоглобинурия, түнгі (Маркиафавтар-Микели)

Ұстамалы гемоглобинурия, түнгі (Маркиафавтар-Микели)

Қан, қан өндіретін ағзалардың аурулары және иммундық механизмді қамтитын жеке бұзылулар

Экулизумаб

L04AA25

27

D 61.9

Аплазиялық анемия

Аплазиялық анемия

Қан, қан өндіретін ағзалардың аурулары және иммундық механизмді қамтитын жеке бұзылулар

Деферазирокс

V03AC03

Циклоспорин

L04AD01

Такролимус

L04AD02

28

D 66

VIII фактордың тұқым қуалайтын тапшылығы

Гемофилия А

Қанның, қан өндіру ағзаларының аурулары жəне иммундық механизмді қамтитын жеке бұзылулар

Эмицизумаб

B02BX06

D 67

ІХ фактордың тұқым қуалайтын тапшылығы

Кристмас ауруы Гемофилия В

Қанның, қан өндіру ағзаларының аурулары жəне иммундық механизмді қамтитын жеке бұзылулар

29

D 68.0

Виллебранд ауруы

Ангиогемофилия
Қан тамырларының бұзылыумен VIII фактордың жетіспеушілігі
Тамырлық гемофилия

Қанның, қан өндіру ағзаларының аурулары жəне иммундық механизмді қамтитын жеке бұзылулар

30

D 68.2

Ұюдың басқа факторларының тұқым қуалайтын тапшылығы

Туа біткен афибриногенемия,
Фактор тапшылығы VІІ (тұрақты)
Фактор тапшылығы ІI (протромбиннің)
Фактор тапшылығы Х (Стюарттың-Прауэрдің)

Қанның, қан өндіру ағзаларының аурулары жəне иммундық механизмді қамтитын жеке бұзылулар

31

D 69.3

Идиопатиялық тромбоцитопениялық пурпура

Эванс синдромы

Қанның, қан өндіру ағзаларының аурулары жəне иммундық механизмді қамтитын жеке бұзылулар

Элтромбопаг

B02BX05

Ромипластим

B02BX04

32

D 76.0

Басқа айдарларда жіктелмеген Лангерганс жасушаларынан пайда болған гистиоцитоз

Гистиоцитоз

Қан, қан өндіретін ағзалардың аурулары және иммундық механизмді қамтитын жеке бұзылулар

Винбластин

L01CA01

33

D 80-D 84

Иммундық механизм қамтылған жеке бұзылулар

Бастапқы иммун тапшылықтары

Қан, қан өндіретін ағзалардың аурулары және иммундық механизмді қамтитын жеке бұзылулар

С1 ингибитор - адам эстеразасы

B06AC01

Ланаделумаб

B06AC05

Иммуноглобулин (тамырдан тыс енгізу)

J06BA01

Иммуноглобулин (венаішілік ішіне енгізу үшін)

J06BA02

Интерферон гамма

L03AB03

34

Е 22.8

Гипофиз гиперфункцияларының басқа да жағдайлары

Орталық пайда болудың уақытынан бұрын жыныстық жетілуі

Басқа эндокриндік бездердің бұзылулары

35

Е 23.0

Гипопитуитаризм

Гипогонадотроптық гипогонадизм.
Өсу гормонының идиопатиялық жеткіліксіздігі.

Басқа эндокриндік бездердің бұзылулары

36

Е 70.0

Классикалық фенилкетонурия

Хош иісті амин қышқылы метаболизмінің бұзылуына байланысты ферментопатия тобының тұқым қуалайтын ауруы

Зат алмасуының бұзылулары

Сапроптерин

A16AX07

37

Е 53.1

В тобының басқа витаминдерінің жеткіліксіздігі

В6 витаминінің жеткіліксіздігі

Эндокриндік жүйе аурулары, тамақтанудың бұзылуы және зат алмасудың бұзылысы

38

E 74.0

Гликоген жиналу аурулары

Помпе ауруы (2 типті гликогеноз)

Эндокриндік жүйе аурулары, тамақтанудың бұзылуы және зат алмасудың бұзылысы

Алглюкозидаза

A16AB07

Месна

V03AF01

39

E 75.2

Басқа сфинголипидоздар

Фабри (-Андерсон) ауруы,
Гаучер ауруы (Гоше ауруы),
Краббе ауруы,
Ниман-Пик ауруы (А,В,С типі),
Фабер синдромы, метахроматикалық лейкодистрофия, сульфатаза жеткіліксіздігі (көптеген сульфатаздық жеткіліксіздік)

Эндокриндік жүйе аурулары, тамақтанудың бұзылуы және зат алмасудың бұзылысы

Имиглюцераза

A16AB02

Агалзидаза альфа

A16AB03

Агалзидаза бета

A16AB04

Велаглюцераза альфа

A16AB10

Миглустат

A16AX06

Элиглустат

A16AX10

Талиглюцераза альфа

A16AB11

40

E 76.0-E 76.2

Мукополисахаридоз

I типті мукополисахаридоз: Гурлер, Гурлер-Шейе, Шейе синдромы, II типті мукополисахаридоз: Гунтер синдромы, басқа мукополисахаридоздар: бета-глюкуродиназа жеткіліксіздігі, III, IV, VI, VII мукополисахаридоз, синдромдары: Марото-Лами синдромы (жеңіл, ауыр), Морико (моркио-тәрізді, классикалық), Санфилиппо (В, С, D типті)

Эндокриндік жүйе аурулары, тамақтанудың бұзылуы және зат алмасудың бұзылысы

Ларонидаза

A16AB05

Галсульфаза

A16AB08

Идурсульфаза

A16AB09

Элосульфаза альфа

A16AB12

41

E 80.2

Порфириялар

Тұқым қуалайтын копропорфирия, кезектесетін жіті порфирия (бауыр)

Эндокриндік жүйе аурулары, тамақтанудың бұзылуы және зат алмасудың бұзылысы

Гемин

B06AB01

42

E 83.0

Мыс алмасуының бұзылуы

Менкес ауруы, Вильсон ауруы, (Вильсон-Коновалов ауруы, гепатолентикулярлық дегенерация)

Эндокриндік жүйе аурулары, тамақтанудың бұзылуы және зат алмасудың бұзылысы

Пеницилламин

M01CC01

Цинка ацетат

A16AX05

Триентин дигидрохлорид

A16AX12

43

Е 84.8

Зат алмасуының бұзылуы

Басқа көріністі жылауықты фиброз (муковисцидоз)

Эндокриндік жүйе аурулары, тамақтанудың бұзылуы және зат алмасудың бұзылысы

Тобрамицин

J01GB01

Ацетилцистеин

R05CB01

Дорназа альфа

R05CB13

Колистин (Колистиметат)

J01XB01

44

E 85.0

Невропатиясыз, отбасылық тұқым қуалайтын амилоидоз

Отбасылық жер орта теңізі қызбасы (кезеңдік ауру), тұқым қуалайтын амилоидты нефропатия

Эндокриндік жүйе аурулары, тамақтанудың бұзылуы және зат алмасудың бұзылысы

Этанерцепт

L04AB01

Инфликсимаб

L04AB02

Анакинра

L04AC03

Канакинумаб

L04AC08

Колхицин

M04AC01

45

Е 88.0

Плазма белоктары алмасуының бұзылулары

1-антитрипсин жеткіліксіздігі, бис-альбуминемия

Эндокриндік жүйе аурулары, тамақтанудың бұзылуы және зат алмасудың бұзылысы

Альфа1 антитрипсин

B02AB02

46

G 12.2

Қозғалтқыш невронның ауруы. Қозғалтқыш невронның отбасылық ауруы

Амиотрофиялық бүйірлік беріштену, күшейген арқа бұлшықеттік атрофиясы

Нерв жүйесінің ауруы

Филграстим

L03AA02

Нусинерсен

M09AX07

Рисдиплам

M09AX10

Рилузол

N07XX02

47

G 35

Шашыраңқы беріш

Шашыраңқы беріш

Демиелинизацияланатын орталық нерв жүйесінің аурулары

Диметилфумарат

N07XX09

Кладрибин

L04AA40

Натализумаб

L04AA23

Пэгинтерферон бета-1а

L03АВ13

Окрелизумаб

L04AA36

48

G70.2

Миастения

Туа біткен немесе жүре біткен миастения

Жүйке аурулары

49

G71.0 –G71.3

Нерв-бұлшықет синапсы және бұлшықет аурулары

Бұлшықет дистрофиясы: Дюшенн немесе Беккер типті аутосомды рецессивті, ерте контрактуралары (Эмери-Дрейфус) бар жауырын-перонеальды), дистальды иық-жауырын-бет, аяқ-қол-бел, көз бұлшық еті, көз жұтқыншақ (окулофарингеалды).
Миотоникалық Штейнер дистрофиясы. Миотония туа біткен Томсен. Исаакс нейромиотониясы. Туа біткен парамиотония. Туа біткен бұлшықет дистрофиясы: бұлшықет талшығының ерекше морфологиялық зақымдануы. Орталық ядро ауруы, миниядролы, мультиядролы Талшықтар типтерінің диспропорациясы. Миотубулярлы миопатия (орталық ядролы), немалиндік (немалинді дене ауру). Басқа айдарларда жіктелмеген митохондриялық миопатия

Бастапқы бұлшық ет бұзылулары

Дефлазакорт

H02AB13

Аталурен

M09AX03

Этеплирсен

M09AX06

Голодирсен

M09AX08

50

G 93.4

Glut 1 тапшылық синдромы

Glut I глюкозасының транспортері тапшылығы синдромы

Нерв жүйесінің ауруы

Тригептаноин

A16AX17

51

J 84
J 84.0
J 84.1
J 84.8
J 84.9

Өкпесінің интерстициалдық басқа аурулары

Интерстициалдық өкпе ауруы, альвеолярлық және парието - альверлярлық бұзылулар, альвеолярлық протеиноз, өкпенің альвеолярлық микролитиазы, таралған өкпе фиброзы, криптогенді фиброздаушы альвеолит, Хаммен-Рич синдромы, идиопатиялық өкпенің фиброзы, лимфангиолейомио- матоз, нақтыланған интертициалдық пневмония, нақтыланбаған интерстициалдық өкпе ауруы, қосымша нақтыланбаған интерстициалдық пневмония

Тыныс алу мүшелерінің ауруы

Пирфенидон

L04AX05

Циклоспорин

L04AD01

Метотрексат

L01BA01

Метилпреднизолон

H02AB04

Преднизолон

H02AB06

Нинтеданиб

L01XE31

Азатиоприн

L04AX01

52

I 27.0

Өкпелік бастапқы гипертензия

Идиопатикалық ӨАГ, тұқымқуалаушылық ӨАГ

Қанайналым жүйесінің ауруы

Илопрост

B01AC11

Селексипаг

B01AC27

Бозентан

C02KX01

Мацитентан

C02KX04

Силденафил

G04BE03

53

K 50
K 51

Жұқпалы емес энтерит пен колит

Крон ауруы, спецификалық емес ойық жара колиті

Асқорыту ағзасының ауруы

Адалимумаб

L04AB04

Инфликсимаб

L04AB02

54

L 10 L 13.0

Буллалы бұзылулар

Күлдіреуік,
Дюринг ауруы

Тері және теріасты жасушасының ауруы

Микофенол қышқылы

L04AA06

Преднизолон

H02AB06

Дапсон

D10AX05

Дапсон

J04BA02

Афамеланотид

D02BB02

55

M04.2

Криопирин-ассоциирленген кезеңдік синдромы (CAPS)

Криопирин байланысқан синдромдар

Аутоқабыну аурулары

Канакинумаб

L04AC08

56

M06.1

Стилл ауруы

Ересектерде басталатын Стилл ауруы

Сүйек-бұлшықет жүйесі және дәнекер тіні аурулары

Канакинумаб

L04AC08

57

M 08.2

Балалардағы жасөаспірімдердің жүйелік бастамалы артриті

Ювенилдік идиопатикалық артрит жүйелік нұсқа

Сүйек-бұлшық жүйесінің және қосушы тін ауруы

Этанерцепт

L04AB01

Адалимумаб

L04AB04

Тоцилизумаб

L04AC07

Инфликсимаб

L04AB02

Канакинумаб

L04AC08

58

М 30.3
М 31.3
M 31.4
М 31.8
М 32.1
М 33
М 33.2
М 34.0
M 35.2

Дәнекер тіннің жүйелік зақымданулары

Сілемейлі-терілік лимфонодулярлық (Кавасаки) синдромы, Вегенер гранулематозы, Аорта доғасы синдромы (Такаясу), Микроскопиялық полиангиит, Жүйелік қызыл жегі, Балалардағы дерматомиозит, Полимиозит, Үдемелі жүйелі беріштену, Бехчет ауруы

Сүйек-бұлшық жүйесінің және қосушы тін ауруы

Нинтеданиб

L01XE31

Белимумаб

L04AA26

Инфликсимаб

L04AB02

Тоцилизумаб

L04AC07

Ритуксимаб

L01XC02

Гидроксихлорохин

P01BA02

Азатиоприн

L04AX01

Метотрексат

L01BA01

59

Q 78.0

Аяқталмаған остеогенез

Аяқталмаған остеогенез

Туа біткен аномалия (қан ақаулары), қисаю және хромосомдық бұзылыстар

Ибандрон қышқылы

M05BA06

60

Q 80

Туа біткен ихтиоз

Туа біткен ихтиоз (әртүрлі нысандар), CHILD синдромы

Туа біткен аномалия (қан ақаулары), қисаю және хромосомдық бұзылыстар

Изотретиноин

D10BA01

Салицил қышқылы

D01AE12

61

Q 81

Буллалық эпидермолиз

Буллалық эпидермолиз

Туа біткен аномалия (қан ақаулары), деформация және хромосомдық бұзылыстар

Диацереин

M01AX21

 62

E88.1

Берардинелли-Сейптің туа біткен жалпыланған липодистрофия

Берардинелли-Сейптің туа біткен жалпыланған липодистрофия

Эндокриндік жүйе аурулары, тамақтанудың бұзылуы және зат алмасудың бұзылысы

Метрелептин

A16AA07

 63

G40.0
G40.9
Q85.1

Эпилепсияның сирек кездесетін және резистентті түрлері

Ерте нәрестелік эпилептикалық энцефалопатиялар (нәрестелік құрысулар –Вест синдромы); Туберкулезді склероз (Бурневилл ауруы); Ландау-Клефнер синдромы; Балалық шақ кездегі эпилептикалық энцефалопатиясы (Леннокс-Гасто синдромы); Симптоматикалық ерте миоклониялық энцефалопатия (Отахар синдромы); Баяу ұйқыдағы мәртебесі бар эпилепсия; Ерте миоклониялық эпилепсия; Миоклоникалық абсанспен болатын ұстамалар (Тассинари синдромы); миоклоникалық-астатикалық ұстамалар (Дуз синдромы), Драв синдромдары

Нерв жүйесінің ауруы

Адренокортикоидты гормон (АКТГ)

H01AA

Тетракозактид

H01AA02

Этосуксимид

N03AD01

Вигабатрин

N03AG04

Сультиам

N03AX03

Лакосамид

N03AX18

Мидазолам

N05CD08

Перампанел

N03AX22

Тиагабин

N03AG06

Руфинамид

N03AF03

Фенитоин

N03AF03

Стирипентол

N03AX17

Клобазам

N05BA09

 64

Q85.0

1 типті Нейрофиброматоз

I (бірінші) типті Нейрофиброматоз (феохромоцитомасы бар нейрофиброматоз, Фон Реклингхаузен ауруы, Реклингхаузен синдромы, NF-1)

Ісік

Селуметиниб

L01EE04

 65

G36.0

Оптиконевромиелит (Девик ауруы)

Оптиконевромиелит (Девик ауруы, спектральді бұзылысы бар көру жүйкесінің Нейромиелиті (NMOSD), көру жүйкесінің Нейромиелиті)

Орталық жүйке жүйесінің қабыну демиелинизациялық аурулары

Сатрализумаб

L04AC19

Азатиоприн

L04AX01

Ритуксимаб

L01XC02

66

С47.3
С47.4
С47.5
С47.6
С47.8
С47.9
С48.0
С74.0
С74.1
С74.9
С76.0
С76.1
С76.2
С76.7
С76.8

Нейробластома

Нейробластома

Бүйрек үсті безінің қатерлі ісігі

Динутуксимаб
бета

L01XC16