В соответствии с подпунктом 110) пункта 1 статьи 7 Кодекса Республики Казахстан от 18 сентября 2009 года "О здоровье народа и системе здравоохранения" ПРИКАЗЫВАЮ:
1. Утвердить Перечень орфанных (редких) заболеваний.
2. Департаменту организации медицинской помощи Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан обеспечить:
1) государственную регистрацию настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан;
2) в течение десяти календарных дней после государственной регистрации настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан направление на официальное опубликование в периодических печатных изданиях и в информационно-правовой системе нормативно правовых актов Республики Казахстан "Әділет";
3) размещение настоящего приказа на интернет-ресурсе Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан;
4) в течение десяти рабочих дней после государственной регистрации настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан представление в Департамент юридической службы Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан сведений об исполнении мероприятий, предусмотренных подпунктами 1), 2) и 3) настоящего пункта.
3. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на вице-министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан Цой А. В.
4. Настоящий приказ вводится в действие после дня его первого официального опубликования.
Министр здравоохранения | |
и социального развития | |
Республики Казахстан | Т. Дуйсенова |
| Утвержден приказом Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370 |
Перечень орфанных (редких) заболеваний
Сноска. Перечень с изменениями, внесенными приказом Министра здравоохранения РК от 27.02.2018 № 79 (вводится в действие по истечении десяти календарных дней после дня его первого официального опубликования).
№ | Заболевание (группа) по международной классификации болезней 10 -го пересмотра - (далее - МКБ-10) | Синонимы и названия редких болезней | Категория | Код по МКБ-10 |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 |
1. | Сибирская язва* | Сибирская язва вызванная Bacillus anthracis | Инфекционные болезни (бактериальные зоонозы) | А 22 |
2. | Крымская геморрагическая лихорадка* | Крымская геморрагическая лихорадка вызванная вирусом Конго | Инфекционные болезни | А 98.0 |
3. | Малярия* | Малярия вызванная Pl. Falciparum, Pl. ovale, Pl.Vivax, Pl. Malariae | Инфекционные (протозойные) болезни | В 50 В 53 |
4. | Лейшманиоз* | Лейшманиоз | Инфекционные (протозойные) болезни | В 55 |
5. | Злокачественное новообразование носоглотки у детей | Злокачественное новообразование носоглотки (назофаренгиальная карцинома) | Новообразования | С 11 |
6. | Мезотелиома у детей | Мезотелиома плевры | Новообразования | С 45.0 |
7. | Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата, сетчатки у детей | Злокачественное новообразование сетчатки (ретинобластома) | Новообразования | C 69.2 |
8. | Злокачественное новообразование надпочечника у детей | Злокачественное новообразование коры надпочечника | Новообразования | C 74.0 |
9. | Злокачественное новообразование без уточнения локализации у детей | Карцинома | Новообразования | С 80 |
10. | Болезнь Ходжкина (лимфогранулематоз) у взрослых | Болезнь Ходжкина | Новообразования | С 81 |
11. | Диффузная неходжкинская лимфома у взрослых | Диффузная неходжкинская лимфома | Новообразования | С 83 |
12. | Злокачественные иммунопролиферативные болезни у взрослых | Макроглобулинемия Вальденстрема | Новообразования | C 88.0 |
13. | Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования у взрослых | Множественная миелома | Новообразования | C 90.0 |
14. | Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз)* | Острый лимфобластный лейкоз | Новообразования | С 91.0 |
15. | Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз) у взрослых | Хронический лимфоцитарный лейкоз | Новообразования | С 91.1 |
16. | Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз) у взрослых | Волосатоклеточный лейкоз | Новообразования | C 91.4 |
17. | Миелоидный лейкоз (миелолейкоз) * | Хронический миелоидный лейкоз | Новообразования | С 92.1 |
18. | Миелоидный лейкоз (миелолейкоз)* | Острый миелоидный лейкоз у взрослых Острый промиелоцитарный лейкоз* Острый миеломоноцитарный лейкоз у взрослых | Новообразования | С 92.0 C 92.4 С 92.5 |
19. | Миелоидный лейкоз (миелолейкоз) у взрослых | Миелоидная саркома | Новообразования | С 92.3 |
20. | Миелоидный лейкоз (миелолейкоз) у взрослых | Моноцитарный лейкоз | Новообразования | С 93 |
21. | Миелодиспластические синдромы* | Ювенильный хронический миеломоноцитарный лейкоз, рефрактерная анемия, рефрактерная анемия с избытком бластов | Новообразования | D 46 |
22. | Хроническая миелопролиферативная болезнь у взрослых | Идиопатический миелофиброз | Новообразования | D 47.1 |
23. | Гемолитические анемии у взрослых | Альфа-талассемия, бета-талассемия, дельта-бета-талассемия, наследственное персистирование фетального гемоглобина Серповидно-клеточная анемия с кризом, hb-SS болезнь с кризом, серповидно-клеточная анемия без криза, двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | D 56 D 56.0- D 56.2 D 56.4 D 57 D 57.0- D 57.2 |
24. | Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) * | Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | D 59.5 |
25. | Апластические анемии* | Апластическая анемия | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | D 61.9 |
26. | Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура* | Синдром Эванса | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | D 69.3 |
27. | Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках у детей | Гистиоцитоз | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | D 76.0 |
28. | Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм* | Первичные иммунодефициты | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | D 80-D 84 |
29. | Недостаточность других витаминов группы В* | Недостаточность витамина В6 | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | Е 53.1 |
30. | Болезни накопления гликогена* | Болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа) | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | E 74.0 |
31. | Другие сфинголипидозы* | Болезнь Фабри (-Андерсон), болезнь Гаучера (болезнь Гоше), болезнь Краббе, болезнь Нимана-Пика (тип А, В, С), синдром Фабера, метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность) | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | E 75.2 |
32. | Мукополисахаридоз* | Мукополисахаридоз I тип: синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе, Шейе, мукополисахаридоз II тип: синдром Гунтера, другие мукополисахаридозы: недостаточность бета-глюкуронидазы, мукополисахаридоз III, IV, VI, VII, синдромы: Марото-Лами (легкий, тяжелый), Моркио (моркиоподобный, классический), Санфилиппо (тип B, C, D) | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | E 76.0- E 76.2 |
33. | Порфирии* | Наследственная копропорфирия, порфирия острая перемежающаяся (печеночная) | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | E 80.2 |
34. | Нарушения обмена меди* | Болезнь Менкеса, болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация) | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | E 83.0 |
35. | Нарушение обмена веществ* | Кистозный фиброз комбинированная форма (муковисцидоз) | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | Е 84.8 |
36. | Наследственный семейный амилоидоз без невропатии* | Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), наследственная амилоидная нефропатия | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | E 85.0 |
37. | Нарушения обмена белков плазмы* | Дефицит
| Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | Е 88.0 |
38. | Болезнь двигательного неврона. Семейная болезнь двигательного неврона* | Боковой склероз амиотрофический, прогрессирующая спинальная мышечная атрофия | Болезни нервной системы | G 12.2 |
39. | Рассеянный склероз | Рассеянный склероз | Демиелинизирующие болезни центральной нервной системы | G 35 |
40. | Синдром Драве у детей | Синдром Драве | Болезни нервной системы | G 40.4 |
41. | Синдром дефицита Glut 1 у детей | Синдром дефицита транспортера глюкозы Glut I | Болезни нервной системы | G 93.4 |
42. | Другие интерстициальные легочные болезни у взрослых | Интерстициальная легочная болезнь, альвеолярные и парието-альвеолярные нарушения, альвеолярный протеиноз, легочный альвеолярный микролитиаз, диффузный легочный фиброз, фиброзирующий альвеолит криптогенный, синдром Хаммена-Рича, идиопатический легочный фиброз, лимфангиолейомио- матоз, интерстициальная пневмония уточненная, интерстициальная легочная болезнь неуточненная,интерстициальная пневмония без дополнительного уточнения (далее – БДУ) | Болезни органов дыхания | J 84 J 84.0 J 84.1 J 84.8 J 84.9 |
43. | Первичная легочная гипертензия* | Идиопатическая легочная артериальная гипертензия (далее –ЛАГ), наследственная ЛАГ | Болезни системы кровообращения | I 27.0 |
44. | Неинфекционный энтерит и колит* | Болезнь Крона, неспецифический язвенный колит | Болезни органов пищеварения | K 50 K 51 |
45. | Буллезные нарушения* | Пузырчатка, болезнь Дюринга | Болезни кожи и подкожной клетчатки | L 10 L 13.0 |
46. | Юношеский артрит с системным началом у детей | Ювенильный идиопатический артрит системный вариант | Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани | M 08.2 |
47. | Системные поражения соединительной ткани* | Слизисто-кожный лимфонодулярный синдром (Кавасаки) у детей Грануломатоз Вегенера* Синдром дуги аорты (Такаясу)* Микроскопический полиангиит* Системная красная волчанка* Дерматомиозит у детей Полимиозит у детей Болезнь Бехчета* | Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани | М 30.3 М 31.3 M 31.4 М 31.8 М 32.1 М 33 М 33.2 M 35.2 |
48. | Незавершенный остеогенез* | Незавершенный остеогенез | Врожденные аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения | Q 78.0 |
49. | Врожденный ихтиоз* | Врожденный ихтиоз (разные формы), CHILD синдром | Врожденные аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения | Q 80 |
50. | Буллезный эпидермолиз* | Буллезный эпидермолиз | Врожденные аномалии (пороки развития) деформации и хромосомные нарушения | Q 81 |
51. | Наследственный дефицит фактора VIII | Гемофилия А | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | D 66 |
Наследственный дефицит фактора IX |
Болезнь Кристмаса | D 67 | ||
52. | Болезнь Виллебрандта |
Ангиогемофилия | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | D 68.0 |
53. | Наследственный дефицит других факторов свертывания |
Врожденная афибриногенемия, | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | D 68.2 |
54. | Другие состояния гиперфункции гипофиза | Преждевременная половая зрелость центрального происхождения | Нарушения других эндокринных желез | Е 22.8 |
55. | Гипопитуитаризм | Гипогонадотропный гипогонадизм. Недостаточность гормона роста. | Нарушения других эндокринных желез | Е 23.0 |
56. | Классическая фенилкетонурия | Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина | Нарушения обмена веществ | Е 70.0 |
Примечание:
* заболеваемость детей и взрослых;
БДУ - без дополнительного уточнения;
МКБ - международная классификация болезней 10 го пересмотра;
ЛАГ - легочная артериальная гипертензия.