Об утверждении Перечня орфанных (редких) заболеваний

Приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370. Зарегистрирован в Министерстве юстиции Республики Казахстан 30 июня 2015 года № 11511.

Обновленный

      В соответствии с подпунктом 110) пункта 1 статьи 7 Кодекса Республики Казахстан от 18 сентября 2009 года "О здоровье народа и системе здравоохранения" ПРИКАЗЫВАЮ:

      1. Утвердить Перечень орфанных (редких) заболеваний.

      2. Департаменту организации медицинской помощи Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан обеспечить:

      1) государственную регистрацию настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан;

      2) в течение десяти календарных дней после государственной регистрации настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан направление на официальное опубликование в периодических печатных изданиях и в информационно-правовой системе нормативно правовых актов Республики Казахстан "Әділет";

      3) размещение настоящего приказа на интернет-ресурсе Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан;

      4) в течение десяти рабочих дней после государственной регистрации настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан представление в Департамент юридической службы Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан сведений об исполнении мероприятий, предусмотренных подпунктами 1), 2) и 3) настоящего пункта.

      3. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на вице-министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан Цой А. В.

      4. Настоящий приказ вводится в действие после дня его первого официального опубликования.

Министр здравоохранения


и социального развития


Республики Казахстан

Т. Дуйсенова


  Утвержден
приказом Министра здравоохранения
и социального развития
Республики Казахстан
от 22 мая 2015 года № 370

Перечень орфанных (редких) заболеваний

      Сноска. Перечень с изменениями, внесенными приказом Министра здравоохранения РК от 27.02.2018 № 79 (вводится в действие по истечении десяти календарных дней после дня его первого официального опубликования).

Заболевание (группа) по международной классификации болезней 10 -го пересмотра - (далее - МКБ-10)

Синонимы и названия редких болезней

Категория

Код по МКБ-10

1

2

3

4

5

1.

Сибирская язва*

Сибирская язва вызванная Bacillus anthracis

Инфекционные болезни (бактериальные зоонозы)

А 22

2.

Крымская геморрагическая лихорадка*

Крымская геморрагическая лихорадка вызванная вирусом Конго

Инфекционные болезни

А 98.0

3.

Малярия*

Малярия вызванная Pl. Falciparum,

Pl. ovale,

Pl.Vivax,

Pl. Malariae

Инфекционные (протозойные) болезни

В 50

В 53

4.

Лейшманиоз*

Лейшманиоз

Инфекционные (протозойные) болезни

В 55

5.

Злокачественное новообразование носоглотки у детей

Злокачественное новообразование носоглотки (назофаренгиальная карцинома)

Новообразования

С 11

6.

Мезотелиома у детей

Мезотелиома плевры

Новообразования

С 45.0

7.

Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата, сетчатки у детей

Злокачественное новообразование сетчатки (ретинобластома)

Новообразования

C 69.2

8.

Злокачественное новообразование надпочечника у детей

Злокачественное новообразование коры надпочечника

Новообразования

C 74.0

9.

Злокачественное новообразование без уточнения локализации у детей

Карцинома

Новообразования

С 80

10.

Болезнь Ходжкина (лимфогранулематоз) у взрослых

Болезнь Ходжкина

Новообразования

С 81

11.

Диффузная неходжкинская лимфома у взрослых

Диффузная неходжкинская лимфома

Новообразования

С 83

12.

Злокачественные иммунопролиферативные болезни у взрослых

Макроглобулинемия Вальденстрема

Новообразования

C 88.0

13.

Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования у взрослых

Множественная миелома

Новообразования

C 90.0

14.

Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз)*

Острый лимфобластный лейкоз

Новообразования

С 91.0

15.

Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз) у взрослых

Хронический лимфоцитарный лейкоз

Новообразования

С 91.1

16.

Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз) у взрослых

Волосатоклеточный лейкоз

Новообразования

C 91.4

17.

Миелоидный лейкоз (миелолейкоз) *

Хронический миелоидный лейкоз

Новообразования

С 92.1

18.

Миелоидный лейкоз

(миелолейкоз)*

Острый миелоидный лейкоз у взрослых Острый промиелоцитарный лейкоз*

Острый миеломоноцитарный лейкоз у взрослых

Новообразования

С 92.0

C 92.4

С 92.5

19.

Миелоидный лейкоз (миелолейкоз) у взрослых

Миелоидная саркома

Новообразования

С 92.3

20.

Миелоидный лейкоз (миелолейкоз) у взрослых

Моноцитарный лейкоз

Новообразования

С 93

21.

Миелодиспластические синдромы*

Ювенильный хронический миеломоноцитарный лейкоз, рефрактерная анемия, рефрактерная анемия с избытком бластов

Новообразования

D 46

22.

Хроническая миелопролиферативная болезнь у взрослых

Идиопатический миелофиброз

Новообразования

D 47.1

23.

Гемолитические анемии у взрослых

Альфа-талассемия, бета-талассемия, дельта-бета-талассемия, наследственное персистирование фетального гемоглобина Серповидно-клеточная анемия с кризом, hb-SS болезнь с кризом, серповидно-клеточная анемия без криза, двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

D 56

D 56.0-

D 56.2

D 56.4

D 57

D 57.0-

D 57.2

24.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) *

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

D 59.5

25.

Апластические анемии*

Апластическая анемия

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

D 61.9

26.

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура*

Синдром Эванса

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

D 69.3

27.

Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках у детей

Гистиоцитоз

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

D 76.0

28.

Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм*

Первичные иммунодефициты

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

D 80-D 84

29.

Недостаточность других витаминов группы В*

Недостаточность витамина В6

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Е 53.1

30.

Болезни накопления гликогена*

Болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

E 74.0

31.

Другие сфинголипидозы*

Болезнь Фабри (-Андерсон), болезнь Гаучера (болезнь Гоше), болезнь Краббе, болезнь Нимана-Пика (тип А, В, С),

синдром Фабера, метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

E 75.2

32.

Мукополисахаридоз*

Мукополисахаридоз I тип: синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе, Шейе, мукополисахаридоз II тип: синдром Гунтера, другие мукополисахаридозы: недостаточность бета-глюкуронидазы, мукополисахаридоз III, IV, VI, VII, синдромы: Марото-Лами (легкий, тяжелый), Моркио (моркиоподобный, классический), Санфилиппо (тип B, C, D)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

E 76.0-

E 76.2

33.

Порфирии*

Наследственная копропорфирия, порфирия острая перемежающаяся (печеночная)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

E 80.2

34.

Нарушения обмена меди*

Болезнь Менкеса, болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

E 83.0

35.

Нарушение обмена веществ*

Кистозный фиброз комбинированная форма (муковисцидоз)

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Е 84.8

36.

Наследственный семейный амилоидоз без невропатии*

Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), наследственная амилоидная нефропатия

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

E 85.0

37.

Нарушения обмена белков плазмы*

Дефицит

-1- антитрипсина, бис -альбуминемия

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Е 88.0

38.

Болезнь двигательного неврона.

Семейная болезнь двигательного неврона*

Боковой склероз амиотрофический, прогрессирующая спинальная мышечная атрофия

Болезни нервной системы

G 12.2

39.

Рассеянный склероз

Рассеянный склероз

Демиелинизирующие болезни центральной нервной системы

G 35

40.

Синдром Драве у детей

Синдром Драве

Болезни нервной системы

G 40.4

41.

Синдром дефицита Glut 1 у детей

Синдром дефицита транспортера глюкозы Glut I

Болезни нервной системы

G 93.4

42.

Другие интерстициальные легочные болезни у взрослых

Интерстициальная легочная болезнь, альвеолярные и парието-альвеолярные нарушения, альвеолярный протеиноз, легочный альвеолярный микролитиаз, диффузный легочный фиброз, фиброзирующий альвеолит криптогенный, синдром Хаммена-Рича, идиопатический легочный фиброз, лимфангиолейомио- матоз, интерстициальная пневмония уточненная, интерстициальная легочная болезнь неуточненная,интерстициальная пневмония без дополнительного уточнения (далее – БДУ)

Болезни органов дыхания

J 84

J 84.0

J 84.1

J 84.8

J 84.9

43.

Первичная легочная гипертензия*

Идиопатическая легочная артериальная гипертензия (далее –ЛАГ), наследственная ЛАГ

Болезни системы кровообращения

I 27.0

44.

Неинфекционный энтерит и колит*

Болезнь Крона, неспецифический язвенный колит

Болезни органов пищеварения

K 50

K 51

45.

Буллезные нарушения*

Пузырчатка, болезнь Дюринга

Болезни кожи и подкожной клетчатки

L 10

L 13.0

46.

Юношеский артрит с системным началом у детей

Ювенильный идиопатический артрит системный вариант

Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани

M 08.2

47.

Системные поражения соединительной ткани*

Слизисто-кожный лимфонодулярный синдром (Кавасаки) у детей Грануломатоз Вегенера* Синдром дуги аорты (Такаясу)* Микроскопический полиангиит* Системная красная волчанка* Дерматомиозит у детей

Полимиозит у детей

Болезнь Бехчета*

Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани

М 30.3

М 31.3

M 31.4

М 31.8

М 32.1

М 33

М 33.2

M 35.2

48.

Незавершенный остеогенез*

Незавершенный остеогенез

Врожденные аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения

Q 78.0

49.

Врожденный ихтиоз*

Врожденный ихтиоз (разные формы), CHILD синдром

Врожденные аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения

Q 80

50.

Буллезный эпидермолиз*

Буллезный эпидермолиз

Врожденные аномалии (пороки развития) деформации и хромосомные нарушения

Q 81

51.

Наследственный дефицит фактора VIII

Гемофилия А

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

D 66

Наследственный дефицит фактора IX

Болезнь Кристмаса
Гемофилия В

D 67

52.

Болезнь Виллебрандта

Ангиогемофилия
Дефицит фактора VIII с сосудистым нарушением
Сосудистая гемофилия

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

D 68.0

53.

Наследственный дефицит других факторов свертывания

Врожденная афибриногенемия,
дефицит фактора VII (стабильного)
дефицит фактора II (протромбина)
дефицит фактора X (Стюарта-Прауэра)

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

D 68.2

54.

Другие состояния гиперфункции гипофиза

Преждевременная половая зрелость центрального происхождения

Нарушения других эндокринных желез

Е 22.8

55.

Гипопитуитаризм

Гипогонадотропный гипогонадизм. Недостаточность гормона роста.

Нарушения других эндокринных желез

Е 23.0

56.

Классическая фенилкетонурия

Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина

Нарушения обмена веществ

Е 70.0


      Примечание:

      * заболеваемость детей и взрослых;

      БДУ - без дополнительного уточнения;

      МКБ - международная классификация болезней 10 го пересмотра;

      ЛАГ - легочная артериальная гипертензия.